Naslov
Citogenetička i FISH analiza u dječaka sa sindromom 48, XXYY
(Cytogenetic and FISH analysis in a boy with 48, XXYY syndrome)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Petković, Iskra ; Mrsić, Sanja ; Gjergja-Matejić, Romana

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 44 (2000), 1-2; 65-68

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
spolni kromosomi; anomalije – genetika; X kromosom; Y kromosom; Fluorescentna in situ hibridizacija
(sex chromatine; anomalies – genetics; X chromosome; Y chromosome; Fluorescence in situ hybridisation)

Sažetak
Numerički poremećaji koji uključuju višak ili manjak jednog od spolnih kromosoma relativno su česta pojava u humanoj patologiji i javljaju se s učestalošću od 1 na 400 poroda. Nasuprot tomu, višak dvaju ili više spolnih kromosoma vrlo je rijedak, pa postoji malo podataka o mehanizmu nastanka, kliničkim posljedicama i incidenciji ovih poremećaja. 48, XXYY rijedak je sindrom bez patognomoničnog kliničkog nalaza te se dijagnoza postavlja najčešće u pubertetu ili odrasloj dobi. Tada do punog izražaja dolaze najkonstantniji i najkrarakterističniji simptomi, a to su visok rast, hipogonadizam, ginekomastija, duševno zaostajanje i smetnje ponašanja. U ovom radu iskazujemo rezultate citogenetičkih i kliničkih istraživanja kod dječaka s hipotonijom, blažim dismorfičnim crtama i razvojnim smetnjama kod kojeg je već u ranom djetinjstvu postaljena dijagnoza sindroma 48, XXYY. Nalaz kariotipizacije potvrđen je fluorescentnom in situ hibridizacijom uz uporau proba specifičnih za centromeru X i Y kromosoma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA