Naslov
Polimorfizam introna 13, gena za monoamin-oksidazu B (MAO-B) u zdravih žena
(Intron 13 polymorphism of monoamine oxidase B gene (MAO-B) in healthy women)

Autori
Tadin, Ante

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
05.02

Godina
2002

Stranica
32

Mentor
Jernej, Branimir

Ključne riječi
monoamin-oksidaza; polimorfizam gena; lančana reakcija polimerazom
(monoamine oxidase; gene polymorphism; polymerase chain reaction)

Sažetak
Monoamin-oksidaza je integralni protein vanjske mitohondrijske membrane čija je osnovna uloga u organizmu razgradnja endogenih i egzogenih amina oksidativnom deaminacijom. Postoje dva izoenzima monoamin-oksidaze (MAO-A i MAO-B) koji se međusobno razlikuju po specifičnosti prema supstratima, osjetljivosti na inhibitore, tkivnoj raspodjeli, ekspresiji tijekom razvitka i imunološkim osobinama. Geni za MAO-A i MAO-B se nalaze na kromosomu X i veliki su oko 60 kb. Imaju istu intronsko-eksonsku organizaciju (15 eksona i 14 introna) pa se smatra da su nastali duplikacijom istog gena pretka. Promjene u aktivnosti MAO povezane su s brojnim poremećajima kao što su Parkinsonova bolest, Alzheimerova bolest, depresija, alkoholizam i shizofrenija. U 13. intronu gena za MAO-B postoji jedno polimorfno mjesto. Radi se o zamjeni baza (tzv. A/G dimorfizam) na položaju 36. baze uzvodno od granice 13. introna i 14. eksona. A-alel pokazuje manju enzimsku aktivnost. U ovom radu istražili smo udio pojedinih alela i genotipova polimorfizma u 13. intronu gena za MAO-B u zdravih žena hrvatske populacije. Pokazane su manje razlike u distribuciji oba parametra u odnosu na literaturne navode, što se može pripisati etničkim specifičnostima. Dobiveni podaci mogu poslužiti kao referentni oslonac u budućim istraživanjima polimorfizama MAO-B gena.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA