Naslov
Holt Oramov sindrom - europska populacijska studija
(Holt Oram syndrome- European population based study)

Autori
Barišić Ingeborg ; Boban, Ljubica ; Loane, Maria ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Calzolari, Elisa ; Dolk, Helen ; EUROCAT radna skupina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Pediatria Croatica Supplement / - , 2014, 105-106

Skup
XI Hrvatski pedijatrijski kongres

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 16.10.2014. - 19.10.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Holt Oram sindrom; Europa; Populacija
(Holt Oram syndrome; Europe; Population)

Sažetak
Holt Oramov sindrom (HOS, OMIM 142900) rijedak je autosomno dominantan poremećaj koji obilježavaju koštane abnormalnosti gornjih udova i srčane grješke/smetnje provođenja. HOS ima visoku penetrantnost i veliku varijabilnost izraženosti kliničke slike. U oko 75% slučajeva uzrokovan je mutacijama u genu TBX5.Cilj ovog istaživanja bio je utvrditi epidemiologijska i klinička obilježja HOS-a dijagnosticiranog prenatalno ili u prvim godinama života upotrebom baze podataka mreže registara prirođenih mana EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies). Metode: Analizirani su podatci o bolesnicima prikupljeni u razdoblju od 1990.-2011. god. u 34 EUROCAT registra iz 16 zemalja, koji prate oko 30% porođaja godišnje u Europi. Svi su registri populacijski, služe se s više izvora podataka i bilježe živorođene, mrtvorođenja ≥ 20 tj. gestacije, kao i medicinski indicirane prekide trudnoća, služeći se standardiziranom metodologijom. defi nicijom i načinom kodiranja. Rezultati: U promatranom razdoblju registrirana su 73 slučaja HOS-a. Prosječna prevalencija iznosila je 0, 7 na 100 000, a postoje značajne regionalne razlike (raspon 0, 2 - 2, 4). Bilo je 62-je (84, 9%) živorođenih, od kojih dvije (3, 2%) novorođenačke smrti te 11(15, 1%) prekida trudnoće uz medicinsku indikaciju. Prenatalno je otkriveno 30, 8%, pri porođaju 55, 4%, tijekom prvog tjedna života 10, 7%, a tijekom prve godine 3, 1% bolesnika. Stopa prenatalne detekcije nije se značajno mijenjala tijekom promatranog razdoblja. Ultrazvučne abnormalnosti prenatalno se u prosjeku otkrivaju sa 18, 6±4, 6 tjedana gestacije. Roditelji su se odlučili na prekid trudnoće u 55% slučajeva, a prekid je obavljen s 21, 1±1, 8 tjedana. Od koštanih abnormalnosti najčešće su bile anomalije palčeva, ageneza/hipoplazija radijusa bila je prisutna u 49, 2%, anomalije ulne u 24, 6%, a anomalije nadlaktice u 42, 6%. Srčane grješke imalo je 77% bolesnika, većinom izolirane defekte septuma (41%). Uočen je visok udio složenih srčanih grješaka (23, 4%) koje su dijagnosticirane samo u izoliranim slučajevima. U familjarnim slučajevima 90% je imalo srčane grješke, uvijek septalne defekte. Zaključak: HOS je rijedak sindrom koji pokazuje regionalnu varijaciju u prevalenciji. Često se ne otkriva prenatalno, usprkos prisutnosti većih malformacija. U slučajevima kad su anomalije otkrivene prenatalno, roditelji u oko polovice slučajeva odlučuju nastaviti trudnoću, usprkos prisutnosti težih anomalija udova i srca. Premda gotovo četvrtina bolesnika ima teške srčane grješke, ukupno preživljavanje nakon prvog tjedna je vrlo dobro, što je važan podatak za genetičko savjetovanje zahvaćenih obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA