Naslov
Klinički i biološka obilježja rijetkih genetskih sindroma u europskoj populaciji
(Clinical and biological aspects of rare genetic syndromes in European population)

Autori
Boban Ljubica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu

Mjesto
Zagreb

Datum
15.07

Godina
2014

Stranica
144

Mentor
Barišić Ingeborg

Ključne riječi
Genetika; Sindromi; Kongenitalne anomalije; Europe
(Genetics; Syndromes; Congenital anomalies; Europe)

Sažetak
U ovoj disertaciji pristupnica je istraživala klinička i biološka obilježja 8 rijetkih sindroma: Fraser, Fryns, Treacher-Collins, Beckwith Wiedemann, Meckel-Gruber, Holt-Oram, Ellis-van Creveld te okuloaurikulovertebralne displazije, korištenjem podataka iz europskih populacijskih registara uključenih u mrežu registara prirođenih mana EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies). Analizirani su svi potvrđeni slučajevi zabilježeni u 34 registra iz 16 europskih zemalja u razdoblju od 1980.- 2009. godine. Ustanovljena je prevalencija i geografska distribucija navedenih sindroma. Za sve navedene sindrome ustanovljeno je vrijeme dijagnoze, učinkovitost prenatalnog ultrazvuka koji se pokazao najučinkovitijim u slučajevima Meckel Gruberovog i Frynsovog sindroma. Prenatalna dijagnostika je značajno utjecala utjecala na prevalenciju pri porodu djece s težim sindromima u kojima su se roditelji u visokom postotku odlučivali za prekid trudnoće. Najveća perinatalna smrtnost ustanovljena je kod Fraserovog i Meckel Gruberovog sindroma. Visoka učestalost pridruženih anomalija zabilježena je u okuloaurikulovertebralnoj displaziji, Meckel Gruberovom, Holt Oramovom i Ellis-van Creveldovom sindromu. Zaključno, u ovoj disertaciji populacijski registri prirođenih mana pokazali su se kao dobar alat za dobijanje novih i kvalitetnih spoznaja o rijetkim genetičkim sindromima koji nedostaju u kliničkim studijama. Dobivene spoznaje mogu se koristiti za planiranje javno- zdravstvenih mjera, evaluaciju dijagnostičkih postupaka te daljnja istraživanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA