Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 734239

Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika

Odak, Ljubica; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg
Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 45-48 (recenziran, članak, stručni)

CROSBI ID: 734239 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika
(Microdeletion of 17q21.31 -case report of two patients)

Autori
Odak, Ljubica ; Morožin-Pohovski, Leona ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 57 (2013), 1; 45-48

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
Kromosomi; humani; 17; Razvojno zaostajanje; Genetika; Molekularna biologija
(Chromosome; Human 17; Developmental delay; Genetics; Molecular biology)

Sažetak
Mikrodelecija 17q21.31 rijedak je kromosomski poremećaj glavna obilježja kojeg su razvojno zaostajanje/intelektualne poteškoće, hipotonija u dojenačkoj dobi i dobi malog djeteta, dismorfija i karakteristično ponašanje. Uz ova glavna obilježja mogu se naći pridružene malformacije srca, urogenitalnog, koštanog i središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazano dvoje djece - djevojčica u dobi od 15 godina i tromjesečno muško dojenče kod kojih je metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi kompletima SALSA 245 i SALSA 371 nađena tipična heterozigotna delecija 17q21.31 koja uključuje gene KANSL1 CRHR1 i MAPT. Poremećaj pripada sindromu intelektualnih poteškoća vezanih za gen KANSL1 koji može biti uzrokovan mikrodelecijom 17q21.31 ili mutacijama gena KANSL. Nasljeđuje se autosomno dominantno, no većina slučajeva je sporadična.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Ljubica Boban (autor)

Avatar Url Leona Morožin Pohovski (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Odak, Ljubica; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg
Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 45-48 (recenziran, članak, stručni)
Odak, L., Morožin-Pohovski, L. & Barišić, I. (2013) Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika. Paediatria Croatica, 57 (1), 45-48.
@article{article, author = {Odak, Ljubica and Moro\v{z}in-Pohovski, Leona and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2013}, pages = {45-48}, keywords = {Kromosomi, humani, 17, Razvojno zaostajanje, Genetika, Molekularna biologija}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {57}, number = {1}, issn = {1330-1403}, title = {Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika}, keyword = {Kromosomi, humani, 17, Razvojno zaostajanje, Genetika, Molekularna biologija} }
@article{article, author = {Odak, Ljubica and Moro\v{z}in-Pohovski, Leona and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2013}, pages = {45-48}, keywords = {Chromosome, Human 17, Developmental delay, Genetics, Molecular biology}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {57}, number = {1}, issn = {1330-1403}, title = {Microdeletion of 17q21.31 -case report of two patients}, keyword = {Chromosome, Human 17, Developmental delay, Genetics, Molecular biology} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.