Naslov
Novi mikrodelecijski sindromi
(New microdeletion syndromes)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Morožin Pohovski, Leona

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 57 (2013), 4; 400-407

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
Delecija kromosoma; Varijacije u broju DNA kopija; Segmentne duplikacije; Kromosomi; Ljudski; Par 9; Kromosomi; Ljudski; Par 15; Kromosomi; Ljudski; Par 17
(Chromosome deletion; Copy number variance; Segmental dupliction; Chromosome; human pair 9; Chromosome human pair 15; Chromosome human pair 17;)

Sažetak
Sve šira primjena novih tehnika analize kromosoma na mikropostroju dovela je do otkrića dosad nepoznatih mikrodelecijskih i mikroduplikacijskih sindroma koji često nastaju zbog nealelne homologne rekombinacije između blokova segmentne duplikacije. U ovom članku prikazujemo kliničke i molekularno citogenetičke osobitosti nedavno opisanih sindroma s jasnim kliničkim fenotipom - mikrodelecijskih sindroma 17q21.31, 22q13.3, 15q24 i 9q34.3. Kako su neki mikrodelecijski/mikroduplikacijski sindromi opisani u osoba s normalnim fenotipom, potrebna su daljnja ispitivanja da bi se utvrdili potpuni klinički spektar i penetrantnost. Nužno je genetičko savjetovanje za sve ispitivane obitelji, posebno ako se ima u vidu mogućnost otkrivanja inačica u broju kopija koje imaju nejasne kliničke posljedice, nepotpunu penetrantnost ili različitu izraženost.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA