Naslov
Biogeografija alela kandidatskih gena za kronične masovne bolesti kod ljudi
(Human biogeography of detrimental alleles in candidate genes for chronic diseases)

Autori
Tomas, Željka ; Zajc Petranović, Matea ; Peričić Salihović, Marijana ; Škarić-Jurić, Tatjana ; Smolej Narančić, Nina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, neobjavljeni rad, znanstveni

Skup
2. Dani humane genetike - prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern Čupak

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 14.11.2014. - 15.11.2014

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
kronične bolesti; kandidatski gen; štedljivi genotip; populacijska genetika; antropologija
(chronic diseases; candidate gene; thrifty genotype; population genetics; anthropology)

Sažetak
Kronične masovne nezarazne bolesti, među koje spadaju kardiovaskularne i neurodegenerativne bolesti, osteoporoza, dijabetes, neoplazme i dr., glavni su uzročnik pobola i smrtnosti u svijetu. Nastaju kao rezultat međudjelovanja genetičkih i okolišnih čimbenika, a mehanizam njihova nastanka vrlo je kompleksan. Među najčešće istraživane kandidatske gene ubrajaju se ACE, APOE, i LEP čiji polimorfizmi, koji premda se primarno vežu uz kronične bolesti, imaju pleiotropni učinak, a neki autori predlažu da se zapravo radi o „štedljivim“ (eng. thrifty) genima. Na Institutu za antropologiju provedeno je istraživanje uloge nekih polimorfizama ovih gena u razvoju kroničnih bolesti, a učestalosti alela polimorfnih lokusa izučavanih u populaciji Hrvatske uspoređene su s učestalošću u drugim svjetskim populacijama. Dobiveni rezultati pokušat će se interpretirati u svjetlu evolucijskih sila. Tako se, na primjer, trend smanjenja učestalosti D alela ACE gena udaljevanjem od centralne Afrike može dovesti u vezu s boljim zadržavanjem vode i natrija u organizmu u ancestralnom okolišu. Sličan trend primijećen je i kod E4 alela APOE gena, koji je mogao biti selekcioniran zbog pozitivnog djelovanja na fertilitet. Na primjeru geografske distribucije A alela LEP 2548 polimorfizma govorit će se o originalnoj Neelovu hipotezi (1962.) da su prilagodbe koje su kroz evolucijsku prošlost zbog boljeg skladištenja i učinkovitijeg korištenja energije davale jedinkama selektivnu prednost, u današnjem okolišu uzrok porasta prevalencije pretilosti i dijabetesa tipa 2.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita, Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA