Pregled bibliografske jedinice broj: 733096
Barthov sindrom - X-vezana kardiomiopatija s neutropenijom
Barthov sindrom - X-vezana kardiomiopatija s neutropenijom // Paediatria Croatica, 56 (2012), 249-252 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
CROSBI ID: 733096 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Barthov sindrom - X-vezana kardiomiopatija s neutropenijom
(Barth syndrome, X-linked cardiomyopathy with neutropenia)
Autori
Malčić Ivan ; Vidaković Marija ; Šarić Dalibor ; Dilber Daniel ; Kniewald Hrvoje ; Bartoniček Dorotea
Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 56
(2012);
249-252
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, ostalo
Ključne riječi
Barthov sindrom; Kardiomiopatije; Neutropenija; Novorođenče
(Syndroma Barth; Cardiomyopathy; Neutropenia; Neonate)
Sažetak
Opisujemo dijete s Barthovim sindromom. Uz pozitivnu obiteljsku anamnezu (X-vezana bolest) i osnovne kliničke simptome (teška dilatacijska kardiomiopatija, generalizirana miopatija s hipotonijom) dijete ima i karakteristične laboratorijske nalaze ; ciklička neutropenija, povišene vrijednosti 3-metilglutarata i 3-metilglukonata u urinu. Sindrom je dokazan i molekularnogenetičkom analizom ; mutacija p.Arg94His (c.281G>A)) na drugom egzonu gena TAZ. Preživio je prvu godinu života uz terapiju diureticima, ACE inhibitorima, digoksinom, β-blokatorima i antiagregancijama.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Web of Science Core Collection (WoSCC)
- Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
- SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
- Scopus
