Naslov
Varijante gena za glukoza - 6 - fosfat dehidrogenazu u južnoj Hrvatskoj: opis nove varijante - G6PD Split
(Genetic characterization of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase deficiency in south Croatia: new variant - G6PD Split)

Autori
Pavlinac, Ivana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Split

Datum
08.07

Godina
2008

Stranica
68

Mentor
Terzić, Janoš

Ključne riječi
glukoza-6-fosfat dehidrogenaza; hemolitička anemija; favizam; malarija; SSCP
(glucose-6-phosphate dehydrogenase; hemolytic anemia; favism; malaria; SSCP)

Sažetak
Nedostatna aktivnost G-6-PD najčešća je ljudska enzimopatija koja pogađa više od 400 milijuna ljudi koji žive u tropskim i suptropskim područjima. Razlog velike učestalosti je zaštita od malarije koju pruža nedostatna aktivnost G-6-PD. U ovom radu se iznosi genetička osnova deficita G-6-PD među stanovništvom južne Hrvatske, područja gdje je malarija bila prisutna tijekom dugog vremenskog razdoblja. Analizirani su uzorci krvi 10 nesrodnih muškaraca sa smanjenom aktivnošću G-6-PD. Molekularnim istraživanjem pomoću metoda PCR, SSCP i sekvenciranja, pronađeno je pet različitih mutacija: G-6-PD Consenza kod pet (50%), G-6-PD Union kod dva (20%), te G-6-PD Seattle, G-6-PD Cassano i G-6-PD Split kod po jednog ispitanika. Mutacija G-6-PD Split je novoopisana i prema enzimskoj aktivnosti od 30% i relativno blagoj kliničkoj slici trebala bi biti uvrštena u treći razred mutacija prema klasifikaciji SZO. Zaključno, mutacije gena za G-6-PD u stanovništvu Dalmacije srodnije su mutacijama ostalih populacija europskog dijela Mediterana, nego populacijama drugih kontinenata.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA