Pregled bibliografske jedinice broj: 732028
Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom // Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2015. str. 320-324
CROSBI ID: 732028 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Gilbertov sindrom
(Gilbert's syndrome)
Autori
Sertić, Jadranka ; Šimetić, Lucija ; Šimić, Iveta
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni
Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi
Urednik/ci
Sertić, Jadranka
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2015
Raspon stranica
320-324
ISBN
978-953-176-655-5
Ključne riječi
Gilbertov sindrom, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(Gilbert's syndrome, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)
Sažetak
Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj metabolizma bilirubina do kojeg dolazi zbog smanjene aktivnost enzima uridin-difosfat-glukuronoziltransferaza (UGT), koji konjugira bilirubin i metabolizira pojedine lijekove. Redukcija glukuronidacijske aktivnosti najčešće je posljedica mutacija u UGT1A1 genu na drugom kromosomu. Opisano je više od 100 varijanti tog gena, a 42 varijante gena imaju za posljedicu smanjenu ili odsutnu aktivnosti enzima UGT, što dovodi do nekonjugirane hiperbilirubinemije. Za dokazivanje mutacije najčešće se koriste metode PCR u stvarnom vremenu ili sekvencioniranje gena. Sindrom je najčešće asimptomatski, no u uvijetima stresa, gladovanja ili infekcije može doći do blage intermitentne žutice. Liječenje nije potrebno.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Osijek,
Klinički bolnički centar Zagreb
