Naslov
Miotonična distrofija
(Myotonic dystrophy)

Autori
Mitrović, Zoran ; Merkler, Ana ; Sertić, Jadranka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi

Urednik/ci
Sertić, Jadranka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
143-148

ISBN
978-953-176-655-5

Ključne riječi
miotonična distrofija tip 1, miotonična distrofija tip 2, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
(myotonic dystrophy type 1, myotonic dystrophy type 2, clinical feature, molecular diagnostics, treatment)

Sažetak
Miotonična distrofija (MD) je autosomno dominantna mišićna bolest s varijabilnim preklapanjem karakteristika mišićne distrofije i miotonije, te multiorganskom afekcijom kod koje dominiraju endokrini poremećaji i katarakta. U recentnoj literaturi sve se više opisuju i promjene centralnog živčanog sustava. To je najučestalija monogenska mišićna bolest, čija se globalna učestalost procjenjuje na 5- 10:100.000. Miotonična distrofija tipa 1 (MD1) ili Steinertova bolest je multisistemska autosomno dominantna bolest koja zahvaća skeletne i glatke mišiće, očne leće, srce, endokrini, gastrintestinalni i centralni živčani sustav. Miotonična distrofija tip 2 (PROMM, MD2) slična je no blaža multisistemska bolest od MD1 i kod nje su češći katarakta, intoleranca glukoze ili diabetes mellitus, te miokardiopatija. MD1 je povezana s povećanjem broja trinukleotida CTG u nekodirajućoj regiji gena DMPK, a MD2 s povećanjem broja tetrapleta CCTG u nekodirajućoj regiji gena CNBP. Liječenje se zasniva na simptomatskoj terapiji i prevenciji komplikacija (redovita kineziterapija).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA