Pregled bibliografske jedinice broj: 731207
Neuromuskularne bolesti – novosti u dijagnostici i terapiji
Neuromuskularne bolesti – novosti u dijagnostici i terapiji
Zagreb: Medicinska naklada, 2010
CROSBI ID: 731207 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Neuromuskularne bolesti – novosti u dijagnostici i terapiji
(Neuromuscular diseases - news in diagnosis and therapy)
Autori
Grđan, Petra ; Barišić, Nina
Vrsta obrazovnog materijala
Ostalo (nedefinirano)
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2010
Stranica
19-27
Ključne riječi
emery-dreifussova mišićna distrofija; emerin; laminin
(Emery-Dreifuss disease; muscular distrophy; emerin;)
Sažetak
Sažetak: emery-dreifussova mišićna distrofija uzrokovana je nedostatkom proteina laminina a/c ili emerina. nedostatak proteina emerina uzrokuje x-vezani oblik, dok nedostatak laminina uzrokuje ad ili ar oblik bolesti. klinička slika je karakterizirana ranim kontrakturama, sporom progresijom slabosti mišića, dilatacijskom kardiomiopatijom, poremećajima ritma te provodnim blokovima. uz opis dijagnostike i terapije emery–dreifussove mišićne distrofije, u članku također dajemo prikaz devetogodišnjeg dječaka koji boluje od ove bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
