Naslov
Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji
(Hereditary and acquired diseases of neuromuscular junctions in children - news and guidance in diagnosis and therapy)

Autori
Barišić, Nina ; Ivanović, Vanja ; Bunoza, Branka ; Jakovčević, Antonia ; Slaviček, Jasna ; Sasso, Anto ; Sertić, Jadranka ; Novak, Milivoj

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 57 (2013); 129-134

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, ostalo

Ključne riječi
neuromuskularna spojnica; kongenitalni mijastenički sindromi; mijastenija gravis; dijagnostika; terapija
(neuromuscular junctions; CMS syndromes; myasthenia gravis; diagnosis; treatment)

Sažetak
Neuromuskularna spojnica povezuje akson i skeletni mišić. Nasljedne i stečene bolesti koje zahvaćaju presinaptički, intrasinaptički i postsinaptički dio neuromuskularne spojnice uzrokuju zamor i slabost mišića. Genetički poremećaji uzrokuju oštećenje granica sigurnosti neuromuskularne transmisije. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja slijede bolesti sporih kanala, a autosomno recesivne bolesti su češće i karakterizirane težim kliničkim tijekom, kao što je u presinaptičkom defektu, defi citu rapsina i u bolesti brzih kanala. Stečene bolesti neuromuskularne spojnice su mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, botulizam, prolazna novorođenačka mijastenija te sindrom inaktivacije fetalnih acetilkolinskih receptora. Juvenilna mijastenija gravis najčešće je udružena s protutijelima na acetil-kolinske receptore, dok je timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno rijedak. Cilj je prikazati varijabilnost kliničke slike bolesti neuromuskularne spojnice, složenost dijagnostičkog postupka osobito molekularno- - genetičke dijagnostike te najnovije spoznaje o terapijskom pristupu. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke etiologije i patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma je značajan i za dijagnozu, ali i za odabir odgovarajuće terapije. Klinička prezentacija mijastenije gravis u djece je vrlo heterogena, terapija je djelotvorna, no potrebna su dodatna kontrolirana klinička ispitivanja kao i kliničke dijagnostičke i terapijske smjernice.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA