Naslov
Spinalna mišićna atrofija- novosti u dijagnostici i terapiji
(Spinal Muscular atrofija- innovations in diagnosis and therapy)

Autori
Barišić, Nina ; Grđan, Petra ; Ivanović, Vanja ; Lehman, Ivan ; Sertić, Jadranka ; Novak Milivoj

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 57 (2013); 66-70

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, ostalo

Ključne riječi
SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA; BOLESTI DONJEG ALFA-MOTONEURONA; SMARD; MOLEKULARNO GENETIČKA DIJAGNOSTIKA; TERAPIJA
(Spinal muscular atrophy; MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS; THERAPY)

Sažetak
Spinalna mišićna atrofija je autosomno recesivna bolest koja je najčešći nasljedni uzrok smrtnog ishoda u prvim godinama života. Kliničkim se pregledom razlikuju tri oblika bolesti: SMA I, II i III, odnosno razlikuju se bolesnici koji niti sjede niti stoje (non sitter non walker), koji mogu samostalno sjediti (sitters) te oni koji mogu hodati (walkers). Također postoji i adultni oblik SMA (tip IV). Genetski uzrok bolesti, gen SMN 1 nalazi se na kromosomu 5q. Njegov produkt je protein SMN (survival motor neuron). Gen SMN2 je centromerna kopija gena SMN1 na istom lokusu koja se razlikuje u nekoliko parova baza, ali njegovom transkripicijom i translacijom nastaje znatno manja količina proteina SMN. Mehanizam je poznat kao alternativni splicing. Iako za sada nema mogućnosti izlječenja bolesti, provedena su brojna istaživnja sa povoljnim učinkom su provodena. Terapijski pristupi uključuju nekoliko mehanizama: neuroprotekcija, povećanje mišićne snage i mase tei povećanje transkripcije SMN proteina. Prihvaćeni su međunarodni standardi zbrinjavanja (International Clinical Coordinating Committee, 2010) bolesnika sa SMA koji obuhvaćaju dijagnostiku te multidisciplinarni pristup bolesnicima sa SMA.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA