Naslov
Nethertonov sindrom: prikaz bolesnika
(Netherton syndrome: a case report)

Autori
Skelin, Ana ; Lozić, Bernarda ; Murat-Sušić, Slobodna ; Krželj, Vjekoslav

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić I. - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2014, 105-105

Skup
XI. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 16.10.2014. - 19.10.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Nethertonov sindrom; diferencijalna dijagnoza
(Netherton syndrome; differential diagnosis)

Sažetak
Nethertonov sindrom je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom SPINK5 gena (5q31- q32) koji kodira inhibitor kožnih serinskih proteaza – LEKTI, a čiji manjak rezultira povišenim razinama hidrolitičke aktivnosti u stratum corneumu što dovodi do prematurne deskvamacije i ozbiljnih defekata kožne barijere. Nethertonov sindrom je rijedak oblik ihtioze, incidencije 1/200000 poroda, karakteriziran generaliziranom eritrodermijom uz deskvamaciju i tipičnim defektom kose. Većina bolesnika ima zastoj u rastu, a tijekom života razvije atopijske manifestacije. Česte komplikacije uključuju hipernatrijemijsku dehidraciju, kožne infekcije, crijevnu malapsorpciju i proljeve. Diferencijalnodijagnostički valja isključiti kongenitalnu eritrodermiju, psorijazu ili atopijski dermatitis. Koristan dijagnostički test za Nethertonov sindrom je imunohistokemijska pretraga bioptata kože koja otkriva manjak LEKTI. Molekularnu potvrdu dijagnoze omogućava identifikacija navedene mutacije. Liječenje je simptomatsko i potporno te zahtjeva rano liječenje neonatalnih komplikacija i dugoročnu uporabu emolienata za kožne manifestacije. Prognoza bolesti može biti ozbiljna kod novorođenčadi sa komplikacijama kod kojih je postanatalni letalitet visok. Kožne manifestacije i anomalije kose perzistiraju čitav život, ali u većini slučajeva s vremenom klinička slika postaje blaža i već u drugoj godini života većina djeca počinje napredovati. Naš bolesnik je žensko dojenče iz prve uredne trudnoće, rođeno u 38 tjednu gestacije prirodnim putem, porodne mase 3100 grama, porodne dužine 50 cm. Roditelji su zdravi, negiraju kožna oboljenja u bližoj obitelji, nisu u srodstvu. Po porodu dijete je bilo vitalno, crvene boje kože a tijekom prvog dana života koža lica, trupa i ekstremiteta postaje intenzivno crvena i sjajna, uz izražene edeme očnih kapaka. Temeljem kliničkog izgleda postavila se sumnja na konatalnu ihtiozu. Krajem prvog mjeseca kožni status se pogoršava, dolazi do sitnog ljuskanja oko usta i pojave opsežnih adherentnih skvama u vlasištu, generalizacije crvenila i lameloznog ljuskanja kože cijelog tijela uz obilno vlaženje, izraziti fetor i povišene parametre upale zbog čega je dojenče u više navrata liječeno antibiotskom terapijom . Kako unatoč dostatnom kalorijskom unosu dojenče nije uspijevalo postići adekvatan rast, hrana je kalorijski pojačana. Histološki nalaz bioptata kože, povišena razina IgE i eozinofilija u krvnoj slici potvrdili su sumnju na Nethertonov sindrom. Analiza bioptata kože u inozemnom laboratoriju pokazala je da je u usporedbi sa normalnom kožom LEKTI odsutan u većini dijelova bolesnikove kože, te je preporučena genska analiza koja je u tijeku. Iako je Nethertonov sindrom rijedak u pedijatrijskoj praksi, na njega treba pomišljati u diferencijalnoj dijagnozi novorođenčeta sa generaliziranom eritrodermijom, deskvamacijom kože i slabijom uhranjenošću, a u slučaju potvrde dijagnoze potrebno je genetsko savjetovanje za zahvaćene obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA