Naslov
Polimorfizam gena za angiotenzin-konvertirajući enzim u djece s idiopatskim nefrotskim sindromom
(Angiotenzin-converting enzyme gene polimorphism in childrenn with idiopathic nephrotic syndrome)

Autori
Batinić, Danko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
05.06

Godina
2013

Stranica
105

Mentor
Milošević, Danko

Ključne riječi
angiotenzin-konvertirajući enzim; idiopatski nefrotski sindrom; djeca
(angiotenzin-converting enzyme; idiopathic nephrotic syndrome; children)

Sažetak
Renin-angiotenzinski sustav (RAS) sudjeluje u patogenezi i progresiji nekih bubrežnih bolesti. Plazmatska koncentracija angiotenzin konvertirakućeg enzima (ACE), ključnog enzima RAS-a je povezana s I/D polimorfizmom ACE gena. Osobe s D alelom i DD genotipom imaju višu plazmatsku koncentraciju ACE i aktivnost RAS-a. U radu je istraženo može li DD genotip i/ili D alel predstavljati rizik pojave idiopatskog nefrotskog sindroma (INS-a) i/ili modulirati fenotip bolesti. Utvrđeno je da se na osnovu samih demografskih, kliničkih i laboratorijskih karakteristika ne može sa sigurnošću zaključiti o kojem se obliku INS-a radi niti kakav će biti odgovor na liječenje kortikosteroidima. Nije utvrđena povezanost ACE I/D polimorfizma s rizikom nastanka INS-a niti statistički značajna razlika u demografskim, kliničkim i laboratorijskim karakteristikama, patohistološkim promjenama i odgovoru na liječenje kortikosteroidima obzirom na pojedini genotip DD, ID, II. Činjenica međutim, da su djeca s težom kliničkom slikom, težim patohistološkim promjenama, rezistentna na liječenje kortikosteroidima i sklona čestim relapsima bolesti ipak imala veću učestalost DD genotipa govori u prilog tome da bi DD genotip i/ili DD alel mogao biti marker teže bolesti. Također, D alel bi mogao biti marker rezistencije na citotoksičnu terapiju. Poznavanje I/D ACE genotipa moglo bi biti korisno u kliničkoj praksi u predviđanju težine i tijeka bolesti i izboru liječenja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA