Naslov
Neinvazivna prenatalna dijagnostika genskih bolesti
(Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases)

Autori
Wagner, Jasenka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Tajne i nedoumice u pedijatriji

Urednik/ci
Milas, Vesna ; Pušeljić, Silvija

Izdavač
Medicinski fakultet Sveučilišta Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku

Grad
Osijek

Godina
2014

Raspon stranica
143-153

ISBN
978-953-7736-19-4

Ključne riječi
neinvazivna prenatalna dijagnostika, genski poremećaji, biokemijski biljezi, fetalne stanice, slobodna fetalna DNA
(noninvasive prenatal diagnosis, genetic diseases, biochemical markers, fetal cells, free fetal DNA)

Sažetak
Neinvazivna prenatalna dijagnostika genskih poremećaja posljednjih je godina jedno od najdinamičnijih područja istraživanja u medicini. Dosadašnji neinvazivni biljezi uspješno se „nadopunjavaju“ analizom novog analita, slobodne DNA iz cirkulacije majke. Primjena analize slobodne DNA iz majčine krvi za detekciju fetalnog rhesus D antigen statusa, fetalnog spola te najčešćih aneuploidija je prilično rasprostranjena, iako se testiranje na aneuploidije i dalje smatra naprednom metodom probira, a ne dijagnostičkim testom. Daljnji razvoj laboratorijske tehnologije i bioinformatike mogao bi u budućnosti rezultirati neinvazivnom detekcijom fetalnih submikroskopskih aneuploidija, monogenskih poremećaja ili čak čitavog fetalnog genoma. Ekonomska pitanja će također biti od velike važnosti i vrlo je vjerojatno da će ona diktirati dostupnost NIPT-a svoj rizičnoj populaciji te utjecati na odluku hoće li se NIPT primjenjivati i za detekciju submikroskopskih kromosomskih abnormalnosti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA