Pregled bibliografske jedinice broj: 708803
UČESTALOST POLIMORFIZMA 5 – METILTETRAHIDROFOLAT-HOMOCISTEIN METILTRANSFERAZA REDUKTAZA GENA U ZDRAVOJ POPULACIJI
UČESTALOST POLIMORFIZMA 5 – METILTETRAHIDROFOLAT-HOMOCISTEIN METILTRANSFERAZA REDUKTAZA GENA U ZDRAVOJ POPULACIJI, 2013., diplomski rad, preddiplomski, MEDICINSKI FAKULTET, Rijeka
CROSBI ID: 708803 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
UČESTALOST POLIMORFIZMA 5 – METILTETRAHIDROFOLAT-HOMOCISTEIN METILTRANSFERAZA REDUKTAZA GENA U ZDRAVOJ POPULACIJI
(Incidence and the effect of 5 - methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase gene in a healthy population)
Autori
Mirna Staver
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski
Fakultet
MEDICINSKI FAKULTET
Mjesto
Rijeka
Datum
26.07
Godina
2013
Stranica
32
Mentor
Jadranka Vraneković
Ključne riječi
folati; MTRR gen; genski polimorfizam;
(folate; MTRR gene; gene polymorphism)
Sažetak
Uvod: Najučestaliji polimorfizam 5- metiltetrahidrofolat- homocistein metiltransferaza reduktaza (MTRR) gena u općoj populaciji nastaje supstitucijom adenina u gvanin u kodonu 66 (A66G) te dovodi do zamjene aminokiseline izoleucin u metionin (I22M). Supstitucija navedenih aminokiselina smanjuje afinitet MTRR proteina za reduktivnu aktivaciju metionin sintaze što utječe na smanjenu remetilaciju Hcy te može dovesti do njegovog nakupljanja u krvi i stoga predstavlja rizični čimbenik za nastanak mnogih bolesti. Cilj: Cilj istraživanja bio je ispitati učestalost MTRR A66G polimorfizma u zdravoj hrvatskoj populaciji te usporediti s drugim populacijama. Ispitanici i metode: U istraživanju je sudjelovalo 242 ispitanika (141 žena, 101 muškarac) s urednom osobnom anamnezom. Za molekularno-genetičku analizu polimorfizma MTRR gena korištena je metoda lančane reakcije polimeraze nakon čega je uslijedila restrikcija sa Alf III restrikcijskom endonukleazom. Rezultati: Učestalosti genotipova MTRR A66G polimorfizma u ispitivanoj grupi su sljedeće: AA=20%, AG=52%, GG=28%, a učestalosti alela: A=46% i G=54%. U ispitivanoj populaciji utvrđena je statistički značajno veća učestalost MTRR 66GG genotipa i MTRR 66G alela u odnosu na učestalosti utvrđene u Italiji (P=0, 026/0, 033), Brazilu (P=0, 005/0, 0001), Africi (P<0, 0001/0, 0001), Kini (P<0, 0001/0, 0001) i Meksiku (P=0, 0028/0, 0001). 6 Zaključak: Frekvencija mutiranog alela i genotipa MTRR gena ista je kao i u Europi, Pakistanu, Teksasu i Izraelu, dok je značajno veća u odnosu na rasno različite populacije koje su ujedno i geografski udaljene od ispitivane populacije.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti
