Naslov
Učinak polimorfizama gena PLA2G6 i PLA2G4C na oslabljen niacinski odgovor kože u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem
(The impact of PLA2G6 and PLA2G4C gene polymorphisms on attenuated niacin skin flush response in patients with schizophrenia and schizoaffective disorder)

Autori
Radović, Ivona

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka

Datum
11.07

Godina
2014

Stranica
57

Mentor
Nadalin, Sergej

Ključne riječi
niacinski odgovor kože; polimorfizam gena PLA2G4C; polimorfizam gena PLA2G6; shizoafektivni poremećaj; shizofrenija.
(niacin skin flush response; PLA2G4C gene polymorphism; PLA2G6 gene polymorphism; schizoaffective disorder; schizophrenia.)

Sažetak
Oslabljen niacinski odgovor kože u shizofreniji mogao bi reflektirati poremećene signalne putove membranskih fosfolipida i smanjenu fluidnost membrana. Abnormalnosti stanične signalizacije i smanjena membranska fluidnost mogli bi biti posljedica povišene aktivnosti enzima fosfolipaze A2 (PLA2) u shizofreniji. Stoga smo, u ovom završnom radu, istražili mogući učinak polimorfizama gena signalnog puta PLA2 (rs4375 u PLA2G6 za iPLA2 te rs1549637 u PLA2G4C za cPLA2) na oslabljen niacinski odgovor kože u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem. Povezanost obje polimorfne varijante sa etiologijom shizofrenije prethodno je utvrđena u brazilskoj i kineskoj populaciji. Identifikacija polimorfnih varijanti provedena je PCR-RFLP metodom u 75 bolesnika. Odgovor kože na 0, 1 M, 0, 01 M, 0, 001 M i 0, 0001 M otopine niacina, nanesenih na kožu volarne strane podlaktice pomoću flastera, evaluiran je metodom volumetrijskog niacinskog odgovora (VNR). Polimorfne varijante gena PLA2G6 i PLA2G4C pokazale su značajan, iako slab učinak na niacinsku reakciju, pri čemu su oba genska polimorfizma opisala približno 2, 1% varijabilnosti ukupnog VNR-a (rs4375 u genu PLA2G6: 1, 4%, rs1549637 u genu PLA2G4C: 0, 7%). Bolesnici koji u svom PLA2G6 genotipu posjeduju T alel (TT homozigoti, ili CT heterozigoti), odnosno u svom PLA2G4C genotipu posjeduju T alel (TT homozigoti, ili AT heterozigoti) imaju veće vrijednosti ukupnog VNR-a. Polimorfne varijante nisu pokazale značajan učinak na pojedinačne vrijednosti VNR1-4. Njihova sinergija na niacinski odgovor, također, nije utvrđena. S obzirom da polimorfizmi gena PLA2G6 i PLA2G4C imaju neznatan učinak na niacinsku reakciju, moguće je da drugi, za sada nepoznati čimbenici, značajnije pridonose oslabljenom niacinskom odgovoru u bolesnika sa shizofrenijom.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA