ࡱ> Y bjbjWW !&==z]82T   $     Z  $h8  NAPREDAK GENETIKE I ETIKA Nina Canki-Klain Medicinski fakultet Sveu iliata u Zagrebu, Neuroloaka klinika i Hrvatski institut za istra~ivanje mozga Adresa: Prof.dr.sc.Nina CANKI-KLAIN,dr.med. Klini ki bolni ki centar Neuroloaka klinika Medicinskog fakulteta 10 000 ZAGREB Kiapatieva 12 Tel/Fax 1-233 5 595 Tel.233 3 233 /kuni 356 e-mail nina.canki-klain@zg.tel.hr Sa~etak Izvanredni razvoj u izu avanju nasljednog materijala nastao tijekom druge polovice ovog stoljea nije revolucionaran samo sa stajaliata znanosti ve i za povijest ovje anstva. Ljudi mogu danas prvi put pristupiti razumijevanju vlastitog ~ivota preko genetike, neurobiologije i embriologije. Primjenom genetskog in~enjerstva ovjeku se prvi put pru~a mogunost promjene vlastitog genoma, ato otvara put mogunosti promjene vlastite vrste. Tako taj napredak, osim ato je napravio divovski korak u otkrivanju, sprje avanju i razumijevanju uzroka i nastanka mnogih genetskih bolesti otvarajui mogunost etioloakog lije enja, donosi goleme eti ke dvojbe. U izlaganju se obrauje pet tema: 1.Genetika, druatvo i medicinska eugenika s posebnim osvrtom na razvoj prenatalne i mogue posljedice preimplantacijske dijagnostike. Naime, povezivanjem oplodnje u epruveti s molekularnom genetikom otvaraju se vrata selekciji plodova koji e se sa uvati ili koji e se ukloniti na osnovi svojevoljnih mjerila, ato u potpunosti odgovara eugeni kom postupku. 2.Genetsko testiranje- Osnovne razlike izmeu genetskog testa i neke druge bioloake analize s naglaskom na moguim eti kim, druatvenim i emocionalnim posljedicama za osobu koja se ispituje kao i za njene bliske ili dalje srodnike. 3.Prediktivna medicina - Izuzevai njezinu neprijepornu i dragocjenu vrijednost u otkrivanju i ranom lije enju zloudnih tumora, prediktivna medicina postavlja mnogobrojna pitanja. Jesmo li spremni preuzeti unaprijed objavljenu sudbinu? Utvrivanje genetskih razlika upueno na neku populaciju prirodno bi dovelo do razvrstavanja ljudi prema njihovim rizicima postavljajui razlike kao pravilo i vodilo bi socijalnoj besmislici. Je li uloga druatva da razlike institucionalizira ili da ih ubla~ava? 4.KloniranjeBez sumnje, mogue je klonirati genetsku baatinu, ali nije mogue klonirati svijest(J.F.Mattei,1997) (1). Imajuu to na umu i ako se zna ispravno upotrijebiti, tehnika kloniranja predstavlja neprijeporni napredak znanosti. 5.Patentiranje gena. Potreba za novcem, koji omoguuje istra~ivanja u genetici, dovela je do borbe oko patentiranja otkria samih gena ili novih tehnika. Postojanje prava na intelektualno vlasniatvo nekog gena omoguilo bi, da vlasnik sprije i svako neautorizirano istra~ivanje i vodilo bi isplati prava tom istom vlasniku. Posljedice za istra~ivanje i industriju proizaale iz patentiranja gena su dugoro ne i neobi no va~ne. Raspravlja se o razlozima za i protiv patentiranja. Les avances da la gntique et l thique Nina Canki-Klain Clinique Universitaire de Neurologie, CHU Rebro et Institut Croate de Recherche du Cerveau, Universit de Zagreb, Croatie Rsum Les avances extraordinaires dans la connaissance du matriel hrditaire au cours de la deuxime moiti de notre sicle sont rvolutionnaires non seulement pour lhistoire des sciences mais aussi pour lhistoire de lhumanit. Aujourdhui pour la premire fois, les tres humains ont laccs comprendre des mcanismes de leur propre vie travers la gntique, la neurobiologie et lembryologie. Par suite de gnie gntique, ils peuvent pour la premire fois aussi faire des pas vers changements du gnome humain , de la sorte qu ils pourraient galement acqurir la capabilit de transformer leur propre espce. Ainsi ces dcouvertes bien quelles aient faites des progrs stupfiants dans la possibilit de dtecter, de prvenir et de comprendre la cause et la gense des nombreuses maladies gntiques ouvrant laccs la thrapie tiologique, elles soulvent des gros dilemmes thiques. Les cinq sujetsseront abords dans lexpos: 1.La gntique, la socit et leugnisme mdical avec laccent sur lvolution du diagnostic prnatal (DPN) et les consquences possibles du diagnostic primplantatoire (DPI). Combinant la fcondation in vitro (FIV) et la gntique molculaire, DPI ouvre la porte la slection, au tri des embryons qui seront conservs ou bien limins sur des critres arbitraires, correspondant tout fait une dmarche eugnique. 2.Faire un test gntique. Diffrences fondamentales entre un test gntique et un autre test biologique avec laccent sur les consquences thiques, sociales et motives possibles pour un sujet test ainsi que pour ses parents plus ou moins proches. 3.La mdecine prdictive, part sa valeur indiscutable et prcieuse dans le dpistage et le traitement prcoce dun processus cancreux , pose de nombreux questions: Sommes - nous prtes assumer un destin annonc lavance? Sadressant une population, la reconnaissance de diffrences gntiques conduirait naturellement classer les gens selons leurs risques en institutionnalisant les diffrences et en aboutissant un contresens social. Le rle dune socit est - il dinstitutionnaliser les diffrences ou de les attnuer? 4.Le clonage- On peut cloner sans doute un patrimoine gntique, on ne peut pas cloner une conscience(JF Mattei,1997) (1). Sous cette rserve, la technique du clonage prsente un progrs indiscutable si lon sait correctement lutiliser. 5 .La brvetabilit des gnes La ncessit dassurer suffisament dargent pour la recherche en gntique a eu pour le rsultat la bataille pour breveter des dcouvertes aussi bien au niveau du gnome lui-mme quau niveau des nouvelles techniques. Lexistence dun droit de proprit intellectuelle sur un gne empcherait toute recherche non autorise par le propritaire et conduirait au versement de droit ce mme propriaittaire. Les consquences scientifiques et industrielles de la brvetabilit des gnes sont, long terme trs importantes. Les arguments pro et contre la brvetabilit des gnes sont discuts. UVOD Danas, 45 godina nakon epohalnog otkria Jamesa Watsona i Francisa Cricka (2), kojima dugujemo saznanje o grai DNK i univerzalni kd svih ~ivih bia, ne proe prakti ki niti jedan tjedan bez objave nekog pronalaska vezanog za genetsko in~enjerstvo i manipulaciju genetskog materijala. Pojam genetski in~enjering (3) se sakriva pod raznim nazivima poput: genska manipulacija, gensko kloniranje, rekombinantna DNK tehnologija, genetska modifikacija ili nova genetika. Ta nam  nova genetika omoguava, da bolje razumijemo proalost zahvaljujui analizi DNK fosila, dok bi uz pomo genske terapije ~eljeli lije iti neizlje ive bolesti poput cisti ne fibroze ili nekih zloudnih tumora. Meutim, moderna genetika postavlja eti ke dileme tek kada se doti e ili kada ugro~ava budunost. }elja da sve doznamo iz svojih 100 000 gena zna i bez sumnje opasnu iluziju, koju predstavlja projekt genoma ovjeka. Zapo eta 1990., ta je gigantska zamisao ve do sada ostvarila opse~an kartografski dio (4,5). Vjerovalo se da e  genetika ponaaanja otkriti gen za zlo in, mani no- depresivnu psihozu, shizofreniju, alkoholizam i na kraju homoseksualnost. Tako se polako pribli~avamo eugenici iji korjenovi se~u u daleku proalost. Primjenjivala se prije barem 2500 godina u staroj Sparti, dok je pojam eugenika uveo tek 1883. Darwinov brati Francis Galton. Odmah na po etku valja uo iti razliku izmeu genetike-znanosti o nasljeu i eugenike-znanosti koja se bavi postupcima za poboljaavanje uroene kakvoe ljudske vrste, napose kontrolom nasljednih imbenika. Eugenika kao akademski pojam tra~i sprje avanje poveanja broja abnormalnih gena ili njihovo aktivno uklanjanje iz ovjekove genetske baatine. Da bi se izmijenila u estalost gena u ljudskoj vrsti, trebalo bi tijekom viae generacija provoditi odreenu eugeni ku politiku. Pretpostavimo li, da jedna generacija traje trideset godina, jasno je da ne postoji politi ki autoritet koji bi mogao podr~avati takvu vrstu politike. Osim toga DNK nije stati na, kako je to smatrala klasi na genetika, ve je neobi no dinami na. Zato bi  in~enjerstvo sa svrhom kontrole bolesnih gena bio Sizifov posao. Meutim, medicinska eugenika na koju u se kasnije osvrnuti, mogla bi imati nesagledive posljedice. Povijest eugenike jest paradigma zloupotrebe pseudoznanstvenih ideja iz podru ja genetike. Ne postoji istinska znanost koja bi poboljaavala ljudsku vrstu i procjenjivala jedne ljude vrednijima od drugih. Iskustva iz proalosti trebala bi upozoriti, da se nerazumnost oko rasne istoe ne smije pretvoriti u ludost genetske istoe. Na~alost mnoge rasprave o eti kim aspektima genske tehnologije obilje~ava nedovoljno poznavanje injenica, tako da se mijeaaju stvarnost i fikcija, te politi ke, socijalne, kulturne i vjerske dogme. Za stvaranje vlastitog mialjenja i stavova, potrebno je objektivno poznavanje povijesnih i znanstvenih podataka o kojima postoji opse~na literatura (pregled u 6.). Isto tako potrebno je voditi ra una o pozitivnim i negativnim aspektima stoljea tehnologije i znanosti u kojem ~ivimo. Pozitivnu stranu predstavlja napredak znanosti koja pru~a nadu za lije enje, uklanja patnje ljudi, te poboljaava blagostanje pojedinca i zajednice. Ovdje mislimo na dragocjenu primjenu tehnologije DNK u klini koj genetici, koja daje nove mogunosti izbora parovima s poveanim rizikom roenja bolesnog potomstva. Nadalje, to no poznavanje genske pogreake vodi novoj strategiji lije enja nadomjeatanjem nedostatnog ili promijenjenog proteina ili nekim drugim oblikom genske terapije( 7). Napokon, to na dijagnoza i otkrivanje nositelja patoloakog gena, osnova su za pravilno genetsko savjetovanje. Negativnu stranu predstavlja poveanje razlika u zajednicama u kojima ~ivimo. Nejednakosti postoje ne samo izmeu bogatih i siromaanih dr~ava, meu onima koje imaju istra~iva ke centre i industriju i koje to nemaju, ve unutar svake nacionalne ili kulturne zajednice. Radi opepriznate demokracije prijeko je potrebno da se svatko informira o zbivanju na podru ju znanosti o ~ivotu, kako bi mogao imati pojma o promjenama koje se odigravaju. Osim coga, borba protiv nejednakosti postavlja pitanje zaatite prava i sloboda. Neznanje i iskrivljena spoznaja izvori su predrasuda. Kada se radi o genetici, bilo kakvo pogreano tuma enje injenica mo~e dovesti do ponaaanja, koje je sklono uniatiti te slobode. Premda je znanost uvijek bila daleko od javnosti i u veini zemalja nije predstavljala politi ki prioritet, u naaem stoljeu bilje~imo razdoblja u kojima javnost raspravlja o znanstvenim dostignuima, napose o socijalnim posljedicama njihove primjene . Spomenimo pitanja u vezi nuklearne energije, istra~ivanja svemira, zagaenja okoliaa i dakako  nove genetike . Jedan od glavnih razloga danaanjeg politi kog zanimanja za rekombinantnu DNK tehnologiju jest njena bliska povezanost s ekonomskim razvojem t.j. njena primjena u poljoprivredi, uzgoju ~ivotinja i farmaceutskoj industriji. S druge strane zanimanje i zabrinutost javnosti postoji zbog moguih atetnih psihosocijalnih posljedica, koje mogu izazvati odreena  prediktivna ispitivanja DNK ovjeka, te joa vei strah da se nekim istra~ivanjima i pokusima ne prijee  granica i ne ugroze univerzalne vrijednosti ~ivota. Bojazan se uglavnom odnosi na zamjenu gena meu razli itim vrstama te na primjenu tehnologije DNK pri oplodnji u epruveti ( IVF=in vitro fetilization). Izvanredni razvoj u izu avanju nasljednog materijala nastao tijekom druge polovice naaeg stoljea nije revolucionaran samo sa stajaliata znanosti ve je od odlu nog zna enja za povijest ovje anstva. Zahvaljujui napretku genetike, neurobiologije i embriologije danas mo~emo prvi put pristupiti razumijevanju vlastitog ~ivota. Primjenom genetskog in~enjerstva ovjeku se prvi put pru~a mogunost promjene vlastitog genoma, ato otvara put mogunosti promjene vlastite vrste. Tako  nova genetika koja je napravila divovski korak u mogunostima otkrivanja, sprje avanja i razumijevanja uzroka i nastanka mnogih genetskih bolesti otvarajui pristup etioloakom lije enju, donosi goleme eti ke dvojbe.Osvrnula bih se na pet aktualnih tema :medicinsku eugeniku, genetsko testiranje , prediktivnu medicinu, kloniranje i patentiranje gena. 1.ETIKA, DRU`TVO I MEDICINSKA EUGENIKA Etika i druatvo Bilo kakva eti ka rasprava o genetskom istra~ivanju ovjeka odra~ava filozofsko glediate na genetski kod. Ta se glediata polariziraju. Prema jednome, DNK predstavlja kalup naaega ~ivota, tako da su u njoj upisane sve ljudske zna ajke. S te to ke glediata ispitivanje genoma ovjeka moglo bi predstavljati opasan napad na privatnost ovjeka pa bi mo~da ve na samom po etku trebalo prekinuti sva istra~ivanja. Takvo stajaliate preautno podrazumijeva genetski determinizam, ato mo~e voditi svojevrsnom DNK fetiaizmu.Takav stav izaziva strah pri samoj dozvoli genetskog ispitivanja jer e ono dovesti do prepravljanja genetskog materijala ovjeka, kako bi se dobili nadljudi. U svakidaanjoj upotrebi naziv  eugenika u sebi uklju uje i takvo razmialjanje. S druge to ke glediata DNK odreuje samo grau proteina i njegovu regulaciju. Sve ostalo je nejasno. Takav je stav slobodniji, jer podrazumijeva da su gotovo sve ljudske zna ajke odreene epigenetski. Na taj se na in zna ajno smanjuje zna enje DNK za naa ~ivot. Deaifriranje gena s te to ke glediata, ako se isklju e postupci s genima koji uzrokuju bolest, ne zahtijeva posebno eti ko razmatranje. Ono pod in~enjerstvom DNK podrazumijeva in~enjerstvo koje ine molekularni sastavci, a ne ljudske zna ajke, a tijelo smatra molekularnom spremnicom duha. Iz re enoga proizlazi, da su po prvom filozofskom glediatu svi postupci s DNK postupci s osobom, dok bi se po drugom uvjerenju mo~da smio dopustiti pokuaaj  popravljanja ljudi . Opasnost je takvog filozofskog stajaliata da ono mo~e dovesti do prihvaanja joa nekriti nijeg in~enjerstva DNK. Prema tome joa se lakae uva~avaju druge vrste eugeni kih pokusa, poput poboljaanja ovjeka na razini DNK. Razvoj molekularne biologije nastao tijekom posljednjih 25 godina prebacio je ~ariate znanstvenog shvaanja ~ivota s prvog na drugo glediate. Osnovu za tu promjenu predstavljao je razvoj molekularne biologije. Ovim se filozofskim razmatranjima pridru~uju odreena prakti na ne samo znanstvena i medicinska pitanja u vezi projekta genoma ovjeka. Projekt ljudskog genoma utje e na sve vidove ovjekova ~ivota, bilo da se radi o privatnom , obiteljskom ili druatvenom ~ivotu. Neke metode poput  DNK otisaka ( DNA fingerprinting ), koje su osnova danas ve rutinskih testova u dokazivanju o instva i u sudbenim slu ajevima, primijenjene na cijeli genom ovjeka, mogle bi znatno ugroziti privatnost osobe. Na pr. ako bi se ustanovilo da je odreeni slijed DNK povezan s poveanim ili smanjenim kvocijentom inteligencije ili sklonoau prema teakoj bolesti, bi li ta informacija smjela biti dostupna zdravstvenom osiguranju, osiguravajuem druatvu, poslodavcu ili mo~da buduem bra nom drugu ili drugim lanovima obitelji takve osobe? Ovdje se doti emo vje itog pitanja smisla ~ivota i uvjeta da se bude ovjek. Ne postoji znanstveni odgovor na to pitanje. Isto tako znanost nas ne oslobaa odgovornosti niti kao pojedince niti kao lanove ljudske obitelji. U razmatranju eti kih pitanja druatvo i njegova kultura igraju vrlo va~nu ulogu.Utjecaj vjere i tradicije na prihvaanje biotehnologije u odreenom druatvu izvrsno ilustrira primjer Japana.(8 ). Premda se radi o bogatoj zemlji s visokim nacionalnim dohotkom, izvanredno naprednom tehnologijom i najni~im dojena kim mortalitetom na svijetu, klini ka genetika se teako razvijala. U razvijenom svijetu, genetski screening i prenatalna dijagnostika smatraju se jednim od na ina sprje avanja priroenih nepravilosti i genetskih bolesti. Meutim, u Japanu te se genetske tehnologije smatraju vrlo bliskima eugeni kim idejama, kojima je cilj uklanjanje navodno hendikepiranih ljudi. Premda je Japan prva zemlja na svijetu po broju dozvoljenih prekida trudnoe zbog socijalnih razloga, japanska tradicija ne odobrava sud o vrijednostima ljudskog bia te zbog toga otkrie abnormalnog ploda ne predstavlja razlog za prekid trudnoe. Za razliku od drugih razvijenih zajednica, u Japanu se na biomedicinske tehnologije gleda sa sumnjom ato je u oatroj suprotnosti s ina e opim prihvaanjem nove tehnologije u toj zemlji. Yonemoto (9) to obrazla~e eti kim razlozima koji objaanjavaju tip vrijednosnog sustava u koji se pouzdajemo. U Indiji, Pakistanu i Bangladeau duboko ukorijenjeno vjerovanje o veoj vrijednosti muakih potomaka nalazi svoju vjersku osnovu u hinduizmu. To je , na~alost, dovelo do zloupotrebe prenatalne dijagnostike kao ato se to prije dogodilo u Kini uslijed ekonomskih razloga. U Indiji postoje privatne klinike u kojima se prenatalno odreuje spol djeteta lanova viaih druatvenih slojeva, kojima se omoguuje prekid trudnoe ako se radi o ~enskom plodu. Do sada je samo jedna indijska dr~ava zabranila taj postupak, dok su pokuaaji da se zabrana unese u dr~avno zakonodavstvo propali. Religija ima glavnu ulogu u Ju~noj Americi gdje rimokatoli ka crkva ima jak utjecaj na zabranu poba aja, pa tako i na mogunost prenatalne dijagnostike (8). Medicinska eugenika Svjedoci smo naglog razvoja biotehnologije koji bi mogao dovesti do ponovne pojave eugenike kao socijalnog projekta. Ovdje se naro ito misli na istovremenu upotrebu molekularne genetike i medicinski potpomognute prokreacije t.j. oplodnje. u epruveti. Strah ne prijeti od mogunosti dobrovoljne preinake ljudskih zametaka u cilju stvaranja nadljudskih bia. Isto tako nije realan strah od germinalne genske terapije t.j. terapije spolnih stanica. Zaato bi se ispravljali oateeni geni, ako je u isto vrijeme mogue u initi izbor iz viae embrija od kojih veina ne nosi anomaliju ? Osvrnut u se na novu medicinsku eugeniku koju predstavlja izbor, a ne manipulacija genoma (10). Usporedba metoda klasi ne i nove medicinske eugenike pokazuje zna ajne razlike. Tako sterilizaciju nosioca patoloakog dominantnog ili recesivnog X-vezanog gena ili kasni prekid trudnoe zbog prenatalno otkrivenog bolesnog ili oateenog ploda parovi i druatvo openito teako prihvaaju. Isto tako uklanjanje malformiranog novoroen eta kao i izbor spola djeteta, ato se joa uvijek ini u nekim azijskim zemljama, veina danaanjeg civiliziranog svijeta viae ne dozvoljava. Naprotiv, parovi i druatvo dobro prihvaaju genetsko savjetovanje, odnosno prijenos samo nekih zametaka u maternicu nakon oplodnje u epruveti. I na kraju, dok razli ite eugeni ke metode ne utje u na u estalost gena u populaciji, preimplantacijska dijagnostika* bi mogla imati znatne eugeni ke implikacije zbog velikog broja raspolo~ivih zametaka. Ta razlika u broju dostupnih embrija predstavlja temeljnu razliku izmeu prenatalne dijagnostike tokom trudnoe i preimplantacijske dijagnostike. Tako se prenatalna dijagnostika pri nekom paru mo~e u initi veinom samo na jednom plodu i samo jednom godianje. Ako ispitivani plod nema ~eljene karakteristike, na roenje drugog djeteta treba ekati najmanje godinu dana. Naprotiv, u slu aju preimplantacijske dijagnostike mogue je istovremeno raspolagati s mnogo desetaka zametaka meu kojima se mo~e napraviti izbor prije nego ato se samo mali broj plodova smije unijeti u maternicu. Osim toga taj se postupak mo~e ponoviti viae puta godianje. *sposobnost da se ustanovi prisutnost nasljednog poremeaja uplodu ~a etom u epruveti, a prije nego ato se isti unese u maternicu Medicinska eugenika se ve sada pojavljuje i mogao bi je prihvatiti razvijeni demokratski svijet iz ni~e navedenih razloga. Naime, upotrebom tehnika suvremene genetike pri izboru embrija koji se razvijaju u epruveti, mogu se izabrati  najbolji zametci( tj s odreenim osobinama po evai od izbora spola do testiranja odreenih patoloakih gena) jer ih ionako ima previae za prijenos u maternicu. Takvim istovremenim izborom velikog broja embrija primjenjuje se negativna i pozitivna eugenika, budui da se u jednu ruku neki zametci uklanjaju, dok se razvoj drugih poma~e. Takva eugenika ima neke zna ajke koje druge eugenike nemaju, tj. korisna je, bezbolna i djelotvorna. Meutim, ovakva nova situacija, u kojoj je eugenika primijenjena na humanu populaciju istodobno pozitivna i negativna, ne zna i da eugenika postaje neutralna. U uvjetima sve veeg optereenja zdravstva,  nova medicinska eugenika postaje druatvenim sredstvom upravljanja zdravljem i stvaranjem kriterija normalnosti. Kad se jednom izbor zametka uvede u klini ku praksu, ne samo ato se nee moi vratiti na po etak, ve se nee moi zaustaviti ni njegova sve vea primjena. Zato o posljedicama izbora zametka treba ve sada razmialjati. Danas je nemogue predvidjeti utjecaj izbora zametka na genom ovjeka, jer to ovisi o broju parova koji e se koristiti preimplantacijskom dijagnostikom, kao i o broju obuhvaenih generacija. Ipak, iskorjenjivanje nepo~eljnih gena predstavlja utopiju, budui da se takvi geni neprestano obnavljaju novim mutacijama koje je nemogue predvidjeti. Osim toga ne bismo smjeli zaboraviti prednosti heterozigota za odreene mutacije (npr. srpasta anemija i otpornost na malariju). Naaa mo u genetskom manipuliranju postala je prevelika u usporedbi s naaim stvarnim znanjem, jer je stvarnost mnogo slo~enija nego ato nam to govori molekularna genetika. 2.GENETSKO TESTIRANJE Genetsko testiranje ima razli ito zna enje za razli ite ljude, ato mo~e zamrsiti bilo kakvu diskusiju o njegovim prakti kim posljedicama i opim implikacijama. Postoji viae definicija za pojam genetsko testiranje . Svaka od njih mo~e biti primjerena u odreenom kontekstu i bez smisla u drugom sklopu. Definicije u velikoj mjeri ovise o zna enju koje se pridaje pridjevu  genetski . U raspravi o nasljednim bolestima ovjeka i prateim medicinskim, socijalnim i eti kim pitanjima mogla bi se upotrijebiti slijedea definicija: Genetsko testiranje je analiza nekog specifi nog gena, njegovog produkta ili funkcije, ili neka druga analiza na razini DNK ili kromosoma. (11) Zaato se genetsko testiranje razlikuje od ostalih medicinskih testova? Postoje dvije osnovne razlike izmeu pretrage koja se osniva na ispitivanju DNK i svih ostalih bioloakih ispitivanja u medicini: 1.Zloupotreba genetike u proalosti te opasnost od sadaanje i budue genetske diskriminacije 2.Mogunost otkrivanja genetskog uzroka bolesti iz bilo kojeg tkiva i u bilo koje doba od trenutka za ea bez obzira na prisutnost ili odsutnost klini kih simptoma. Zbog tih osnovnih razlika genetsko testiranje ne izaziva iste socijalne, eti ke i emocionalne probleme poput ostalih bioloakih testova. Veina eti kih i legalnih problema, koji potje u iz genetskog testiranja ti e se airenja i upotrebe dobivene informacije. Da li je ispitanik du~an da obavijesti bliske roake koji imaju takoer rizik? `to je s lije nikom? Smije li, ili mora obavijestiti bolesnikove srodnike ili ispitanika u slu aju znanstvenog istra~ivanja o moguem genetskom riziku. Ako uope postoji, kakvo je pravo osiguravatelja, poslodavaca, akola i drugih va~nih druatvenih ustanova, da dobiju genetsku informaciju do koje se doalo ispitivanjem. Genetskim istra~ivanjem je mogue razotkriti uzroke nekih teakih duaevnih poremeaja, a poduzeti su mnogi projekti kako bi se ustanovili geni odgovorni za shizofreniju, bipolarne poremeaje ili Alzheimerovu bolest. Te studije su potaknule odreeni broj pitanja poput:1)zaatite podataka koji se ti u ispitanika; 2) legalna i eti ka prihvatljivost podmetnutog mialjenja u ime bolesnika koji mo~da nije bio u stanju da razumije informaciju prije svoga pristanka; 3) procjena vrste i stupnja rizika za osobu koja sudjeluje u takvim ispitivanjima(12). Neo ekivano otkrie la~nog paterniteta ili neznanje osobe da je adoptirana nije est, ali niti rijedak dogaaj pri izvoenju genetskog testiranja. Da li treba obavijestiti ispitanika prije DNK analize da bi ona mo~da mogla pokazati da njegovi roditelji u stvari nisu bioloakih roditelji? Druatvene implikacije Meu raznim druatvenim implikacijama genetskog testiranja istakla bih neke situacije: strah od stigmatizacije i diskriminacije; pritisak za testiranjem kako bi se dobilo ~ivotno ili zdravstveno osiguranje; rizik od atetnih posljedica pri otkrivanju nositelja atetnog recesivnog gena ili zbog neizvjesnosti klini kog zna enja nekih nalaza poput premutacija u miotoni noj distrofiji ili mentalnoj zaostalosti uzrokovanoj fragilnim X. Genetska priroda bolesti u jedne osobe mo~e imati zna ajne posljedice za cijelu obitelj. Osim mogueg stvarnog rizika za istu bolest u srodnika oboljele osobe, dijagnoza genetske bolesti u jednog lana obitelji esto ima va~ne psiholoake i socijalne implikacije za roditelje, brau i djecu bolesnika. Isto tako mogle bi se javiti atetne posljedice pri zapoaljavanju i postizanju zdravstvenog i ~ivotnog osiguranja. osiguranje(13) . 3.PREDIKTIVNA MEDICINA injenica da bilo kakva promjena otkrivena u DNK ostaje u pravilu nepromijenjena od za ea do smrti bez obzira na prisutnost ili odsutnost klini kih simptoma, omoguuje da se prije pojave simptoma predvidi 10-30 godina ili ak viae, da li e neka zdrava osoba razviti specifi nu bolest. Dob pri nastanku kao i te~ina bolesti mogu pokazivati korelaciju s veli inom i prirodom genetske mutacije. Ipak u veini slu ajeva ne postoji pouzdan prognosti ki pokazatelj za neku osobu . Prediktivna medicina se osniva na otkrivanju gena ije bi poznavanje trebalo pomoi da se sprije i pojava bolesti. Eti ke dileme su ogromne, naro ito kada se radi o genima teakih smrtonosnih bolesti koje se javljaju tek u odraslo ~ivotno doba i za koje ne postoji nikakvo lije enje. Prototip takvog testiranja predstavlja Huntingtonova bolest ija je u estalost u opoj populaciji oko 1:10 000. Ovdje je posebno va~no naglasiti da primjenom iste tehnologije, ispitivanje mo~e biti  dijagnosti ko (ukoliko se primjeni na rizi nu osobu, koja ve ima klini ke simptome),  presimpromatsko (primijenjeno na osobu bez simptoma ali s poveanim rizikom radi pozitivne obiteljske anamneze za ispitivanu bolest ili  prediktivno (ako se testira zdrava nerizi na osoba). Nerazumijevanje osnovnih razlika izmeu dijagnosti kog, presimptomatskog i prediktivnog testa mo~e imati nerijetko teake i dalekose~ne posljedice. Presimptomatsko testiranje je termin koji se upotrebljava u situacijama u kojima je osoba zdrava, ali na osnovi obiteljske anamneze ima poveani rizik da oboli od neke teake bolesti kasnije u ~ivotu /npr.Huntingtonova bolest (HD) /. Abnormalni rezultat testa sigurno e imati za posljedicu pojavu bolesti u ispitanika jednom u budunosti, ukoliko osoba do~ivi tu dob. Prediktivno testiranje se odnosi na ispitanika koji je obi no zdrava osoba, premda mo~e biti i bolesnik, koji pokazuje simptome koji se ne ti u bolesti za koju se testira. Naziv prediktivan trebao bi se upotrebljavati u situacijama u kojima rezultat testa zna i da je rizik za nastanak bolesti znatno povean (ako je rezultat testa pozitivan) ili smanjen (ako je rezultat testa negativan), ali bez ikakvog stupnja sigurnosti. Genetska predispozicija za neki poremeaj ili osjetljivost za multifaktorsku bolest postoji u slu aju kada neka osoba ima gen ili kombinaciju gena koji ju ine prijemljivom za bolest. U takvim slu ajevima, imbenici iz okoline zajedno s genetskim faktorima pridonose razvoju bolesti. Meutim odreena osoba s genetskom predispozicijom prema nekoj bolesti ne treba nikada oboljeti ako ne postoje rizi ni faktori prehrane ili na ina ~ivota. Testovi za genetsku predispoziciju mogu se izvoditi na razini obitelji u kojima se ve pojavila bolest ili u kojima postoji neki poznati biljeg (marker) za odreenu bolest, ili na razini ispitivanja (screening) odreene grupe populacije. Testiranje prijemljivosti na multifaktorske bolesti poput raka, bolesti srca, aeerne bolesti i demencije momentano je suviae nepouzdano, ako govorimo o sigurnom prediktivnom riziku, kojim bi se mogli poslu~iti u zaatiti zdravlja. Meutim, nagli razvoj u otkrivanju genetskih komponenti tih bolesti mogao bi promijeniti sadaanju situaciju ( 14). Premda bi se iz dugotrajnih genetskih studija tih bolesti mogli dobiti korisni podaci za lije enje, postoji potencijalna opasnost da biotehnoloaki laboratoriji ili velika poduzea pokuaaju komercijalno iskoristiti taj napredak pru~ajui medicinski nekontrolirano masovno testiranje ljudi bez pripreme i eventualno potrebnog stru nog (medicinskog, psiholoakog, socijalnog) nadzora , ato bi moglo imati nesagledive posljedice. Izuzevai neospornu i dragocjenu vrijednost u otkrivanju i ranom lije enju nekih zloudnih tumora, drugu stranu medalje prediktivne medicine predstavlja stigmatiziranje s nepredvidivim posljedicama za nosioce gena. Je li uloga druatva da institucionalizira razlike ili da ih umanjuje? 4.KLONIRANJE Ne ulazei u tehni ke detalje ukratko u se osvrnuti na eti ke probleme otkria uspjeanog kloniranja ovce imenom Dolly u Edinburgu u o~ujku 1997. Potrebno je naglasiti da je Dolly ugledala svijetlo dana nakon 277 pokuaaja transplantacije jezgre epitelne stanice vimena bree ovce u enukleiranu oocitu. Usprkos vrlo niske stope uspjeanosti zahvata, dogaaj predstavlja vraanje na partenogenezu ili nespolni na in razmno~avanja, dok je najvei preokret u biologiji predstavljao prijelaz na spolni na in razmno~avanja. Jean Baudrillard (cit.iz 1) je to komentirao slijedeim citatom: Kloniranjem smo uvu eni u odlu nu reviziju itave evolucije ~ivih bia, ato u jednu ruku predstavlja tehni ki i znanstveni trijumf jedne vrste, a u drugu ruku njenu propast ponavljanjem vlastitog obrasca . Samo stanje injenica je revolucionarno. Premda posljedice otkria mogu biti izuzetno korisne za zdravlje ovjeka, prijenos te tehnike na ljudsko bie predstavlja viae problema. Mijenja se narav problema i mijeaaju se mitovi i realitet. Mit o besmrtnosti prati ovjeka od prapo etka, ato se o ituje u njegovoj ~elji da postane kao Bog, pobjednik nad smru-besmrtan. Ideja o mogunosti stvaranja potpuno identi nih potomaka, kako bi se moglo nastaviti ~ivjeti nakon vlastite smrti zahvaljujui vlastitom klonu, izaziva u istoj mjeri paniku i nadu, ali mit predstavlja pani an strah tek kada nenadano postaje izvediv. Svatko uvia da bi bez smrti ~ivot izgubio svaki smisao. Bez sumnje, mogue je klonirati genetsku baatinu, ali nije mogue klonirati svijest. `to bi bio taj drugi ja koji bi imao potpunu sliku i oblik, ali koji bi izgubio sjeanje,iskustvo i sve ono ato ini svijest? Jedan drugi ja koji ne bi bio ja (1). `to bi dakle tehnika kloniranja donijela ovjeku? Narcisti ki u~itak da se vidi fizi ki identi an mo~e biti samo luda ~elja nekog megalomana koji nije niata razumio o pojmu ljudske jedinke koja u isto vrijeme povezuje tijelo i duh. Eti ki problem predstavlja pitanje terapijskog interesa za stanice koje su ponovno naale omnipotenciju embrionalnih stanica. Proizvodnja stanica takvog tipa koje su kompatibilne s odraslim organizmom predstavljat e veliko iskuaenje imajui u vidu mnogovrsna lije enja koja su u eksperimentalnoj fazi. Filozofski gledano problematika je dvozna na. Mo~e li se smatrati da enukleirana oocita nakon ato je primila genetski materijal odrasle stanice(eventualno davateljice oocite) predstavlja  jajaace ? U principu da, budui da je taj  materijal sposoban dati roenje ~ivog bia, ali teoretski to nije potpuno jajaace jer nije rezultat spajanja dvije genetske baatine. U drugu ruku, ako se uistinu radi o moguem ~ivotu postavlja se pitanje njegove upotrebe u postupku lije enja ato je o ito u kontradikciji s osnovnim eti kim principom. 5.PATENTIRANJE GENA Eti ki problemi vezani za patentiranje gena su mnogobrojni i teako rjeaivi. S jedne strane nagli razvoj molekularne genetike dugujemo ulaganju biotehnoloake i farmaceutske industrije, ato je mogue samo ako se izum od komercijalne vrijednosti patentira, ato sprije ava da se netko komercijalno okoristi izumom bez plaanja dozvole vlasniku patenta. Meutim nije eti no tra~iti intelektualno pravo na informaciju sadr~anu u genomu ovjeka. To je isto kao tra~iti pravo na dio ljudskog tijela. ZAKLJU AK Neka znanstvena podru ja su tradicionalno  opasna zbog svoje bliskosti atetnim primjenama ve iskuaanim u proalosti . Osim mikrobiologije i fizike, koje su povezane s bioloakim i atomskim ratovanjem, genetika je povezana s potencijalnom zloupotrebom i raznim polemikama. Meutim,  budunost genetike i na in na koji e se ona upotrijebiti ili zloupotrijebiti ovisi u velikom opsegu o nama. Bez obzira da li smo klini ari, znanstvenici ili lanovi zainteresiranog pu anstva trebamo aktivno raditi kako bi se ulo naae mialjenje i kako bi se gene tika upotrijebila za dobrobit , a ne na atetu ovje anstva(14). LITERATURA 1.Mattei J.-F. (1997) Le clonage. In: Philosophie, ethique et droit de la mdecine. Folscheid D, Feuillet-LeMintier B, Mattei J-F, ed., Paris, Press Universitaire de France, 468-471. 2. Watson J., Crick F. (1953) Molecular structure of nucleic acids. Nature, 4356:737 3.Nicholl D.S.T.(1998) An introduction to genetic engineering.Cambridge, Univ. Press,1. 4.Strachan T,Read AP. Human Molecular Genetics,Bios Scientific Publishers, 1996: 335-365. 5.Genetic Information and Health Insurance.(1993) US NIH-DOE Working Group on Ethical and Social Implications of Human Genome Research. 6. Garver K.L.,Garver: Eugenics, Euthanasia and Genocide. Linacre Quarterly, August 1992; 24-51. 7. Lever A.M.L., Goodfellow P.(1995): Gene Therapy. Edinburgh, Churchill Livingstone. 8. Galjard H. (1995): Prenatal diagnosis:foretelling the quality of life.The Unesco Courier-A code for living: The ethics of human engineering, September, 17-19. 9. Yonemoto K. (1994): Eugenics in modern history. in Intractable Neurological Disorders, Human Genome Research and Society: Proceedings of the Third International Bioethics Seminar in Fukui. Fujuki N.,Macer D.R.J.,eds. Eubios Ethics institute, 15-18. 10. Testart J., Sle B.(1995): Towards an efficient medical eugenics:is the desirable always the feasible? Human Reproduction. 10/12: 3086-3090. 11.Harper P.S. (1997) What do we mean by genetic testing. In Harper P.S., Clarke A.J.,eds. Genetics, Society and Clinical practice. BIOS Scientific Publishers, Oxford, 33. 12.Shore D., Berg K.,Wynne D., Folstein M.F.(1993) Legal and ethical issues in psychiatric genetic research. Am J Med Genet 48(1): 17-21. 13. NIH-DOE Working Group on the Ethical, Legal, and Social Implications of Human Genome Research. Genetic Information and health insurance: report of the task force on genetic information and insurance. (1993) National Center for Human Genome Research NIH Publication No. 93-3686. 14.Harper P.S. The abuse of genetics, past, present and future. In Harper P.S., Clarke A.J.,eds. Genetics, Society and Clinical practice. BIOS Scientific Publishers, Oxford, 219-20. Nina Canki-Klain:Napredak genetike i etika  PAGE 13  DF@Dr"$(: pBp ,.H:F->   !!""$$%%V(Z(d(f(h(F3X333<<D?F?b?f?pYYFz| 46BDDF~H*mH6mHCJmH5mH mH 6mH 5565mHmH5CJ CJ T  FHJLNprDFHJLNPRTVXZ\$  FHJLNprDFHJLNPRTVXZ\^`brtvB^|"$&(*: rtBD .0DFh.  ?@I\^`brtvB^|"$&(*: rtBD$$ .0DFh.5!!""1#n# & F$$ & F & F.5!!""1#n##$Y$$$$%V(X(Z(\(f(h(..2299<<JJRR Y"Y$YrYtYYYz_|_ccffppFz| 46ƄȄF|~4\Ȫʪ$  Wn##$Y$$$$%V(X(Z(\(f(h(..2299<<JJRR Y$$ & F8 Y"Y$YrYtYYYz_|_ccffppFz| 46ƄȄ&d&dF|~4\Ȫʪ$&h&dęƙ~l6nP~R.MN_d-0|}0JmH0J j0JU0JmHmH <mH 56mH6mHmH5mH.$&hjlbdhTjlnpPRBDF`dnp,.$&(PR,.0DF q0:w&7.yN8-z$U chjlbdhTjlnpPRBDF`dnnp,.$&(PR,.0DF  & F q0:w&7.yN8&d -z$U  0. A!"#$% [(@(NormalCJmH >@> Heading 1$$@& 5B*mH:@: Heading 2$&d @&5mH<A@<Default Paragraph Font4@4Header  9r B*mH &)@& Page Number,>@,Title$ 5B*mH@C"@Body Text Indenth6mHDR2DBody Text Indent 2 hhmHFS@BFBody Text Indent 3 &d mH, R,Footer  9r 8B@b8 Body Text&d  mH&yyyyy|\n# Yhn.$gnq|!KLAIN'C:\TEMP\AutoRecovery save of Covic1.asdKLAIN'C:\TEMP\AutoRecovery save of Covic1.asdKLAIN'C:\TEMP\AutoRecovery save of Covic1.asdKLAIN'C:\TEMP\AutoRecovery save of Covic1.asdKLAIN'C:\TEMP\AutoRecovery save of Covic1.asdKLAINC:\My Documents\Covic1..docKLAINC:\My Documents\Covic1..docKLAINC:\My Documents\Covic1..docKLAINC:\My Documents\Covic1..docDr Canki - Klajn*D:\bilio.irb\Napredak genetike i etika.doc )%R/n|wB, OF &HJ ,3N XO =kk x5pKvB^v 88o(. hhOJQJo( hhOJQJo( hhOJQJo( hhOJQJo( hhOJQJo( hhOJQJo(hho( hhOJQJo( )%Rx5p,3N&HJOFwB,XOB^v=kk @s -0ABDMOW]kqyPPP8@P(PRPXPzP|PPPPPPPPP@GTimes New Roman5Symbol3& Arial"1hQQ;q:!0dҋNAPREDAK GENETIKE I ETIKAKLAINDr Canki - Klajn Oh+'0   < H T `lt|NAPREDAK GENETIKE I ETIKA0APRKLAINAKLAI Normal.dotNDr Canki - Klajn I 2 CMicrosoft Word 8.0 @F#@2@T8@T8q ՜.+,D՜.+,H hp  KLAINK:ҋj NAPREDAK GENETIKE I ETIKA Title 6> _PID_GUIDAN{5A2121E2-903A-11D3-9A98-E6ED9A31FD1A}  !"#$%&'()*+,-./0123456789:;<=>?@ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ[\]^_`abcdefghijklmnopqrstuvwxyz{|}~Root Entry F`~;g8h81TableWordDocument!&SummaryInformation(DocumentSummaryInformation8CompObjjObjectPoolh8h8=ABf8  FMicrosoft Word Document MSWordDocWord.Document.89q