Naslov
Poremećaji genskoga izražaja u bolesnika s juvenilnim seronegativnim spondiloartropatijama
(Distinctive gene expression in patients with juvenile seronegative spondyloarthtopathy)

Autori
Lamot, Lovro

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
31.03

Godina
2014

Stranica
143

Mentor
Harjaček, Miroslav

Ključne riječi
juvenilne spondiloartropatije; juvenilni spondiloartritis
(juvenile spondyloarthropathy; juvenile spondyloarthritis)

Sažetak
Uvod: Juvenilni spondiloartritis (jSpA) je naziv za skupinu upalnih bolesti nepredvidivog tijeka koje imaju mnoga preklapajuća obilježja, a javljaju se u djece prije 16. godine života. Najčešće se povezuju s HLA-B27 genotipom, no mnoga istraživanja pokazala su da postoji niz do sada nepoznatih gena izvan HLA sustava koji utječu na razvoj bolesti. Sudionici i metode: U istraživanju je sudjelovalo 45 djece s poznatim HLA genotipom, kojima je dijagnoza nediferencirane jSpA postavljena pomoću ILAR-ovih kriterija, 11 djece s postavljenom dijagnozom drugog oblika JIA-a te 12 djece bez dijagnoze upalne bolesti. Kod 11 djece s jSpA i kod četvero djece bez dijagnoze upalne bolesti učinjena je analiza genskoga izražaja pomoću DNA čipa te bioinformatička analiza dobivenih rezultata. Kod svih sudionika učinjena je qRT-PCR analiza deset pomno odabranih gena. Rezultati: Analiza na DNA čipu pokazala je da kod bolesnika s jSpA postoji razlika u izražaju 745 gena koji sudjeluju u raznim upalnim procesima, dok je qRT-PCR analiza potvrdila da su dobiveni rezultati univerzalni i specifični za bolesnike s jSpA. Zaključak: Rezultati provedenog istraživanja pokazali su da je jSpA poligenska bolest u kojoj dolazi do poremećaja u prepoznavanju patogena i aktivaciji imunološkog odgovora, u migraciji upalnih stanica te u regulaciji imunuloškog sustava, zbog čega mogu poslužiti kao putokaz za daljnja istraživanja patogenetskih mehanizama i novih modaliteta liječenja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA