Naslov
Okulo-facio-kardio-dentalni (OFCD) sindrom
(Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome)

Autori
Gabrić Pandurić, Dragana ; Lozić, Bernarda ; Saltvig, Iselin ; Kutsche, Kerstin ; Zemunik, Tatijana ; Brkić, Hrvoje

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Acta Stomatologica Croatica / Brkić, Hrvoje - Zagreb : Stomatolški fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 2013, 276-276

Skup
X. kongres Hrvatskog društva za maksilofacijalnu, i plastičnu i rekonstrukcijsku kirurgiju glave i vrata i IV. kongres Hrvatskog društva za oralnu kirurgiju Hrvatskog liječničkog zbora

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 06.06.2013. - 08.06.2013

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
oralna kirurgija; sindrom; maksilofacijalna kirurgija; genetika
(oral surgery; syndrome; maxillofacial surgery; genetics)

Sažetak
Okulo-facio-kardio-dentalni (OFCD) sindrom je rijetka X-vezana dominantna bolest, koja se uglavnom manifestira kod žena i koju prati niz oftalmoloških, facijalnih, kardioloških i dentalnih anomalija. Genske analize su pokazale da je heterozigotna mutacija na BCOR genu odgovorna za nastanak ovog sindroma. Prikazana je obitelj s 4 ženska člana zahvaćena OFCD sindromom (baka, majka i monozigotične ženske blizanke). Dokazana je visoka intrafamilijarna fenotipska varijabilnost, s posebnim naglaskom na kardiološka i oftalmološka obilježja, sa sve ozbiljnijim manifestacijama u sukcesivnim generacijama. Kliničkim i radiološkim pregledom nađena je rijetka dentalna anomalija talon cusp na gornjem desnom trajnom incizivu kod majke monozigotičnih blizanki. Ovo je prvi nalaz, prema recentnoj literature, te rijetke dentalne anomalije kod pacijenata s OFCD sindromom i de novo mutacijom na BCOR genu.

Izvorni jezik
Hrvatski, engleski

Znanstvena područja
Dentalna medicina

POVEZANOST RADA