Naslov
Utjecaj genetičkih čimbenika na nastanak i liječenje primarne trombofilije
(Influence of genetic factors on occurence and treatment of primary trombophilia)

Autori
Puđak, Andrea

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
28.02

Godina
2014

Stranica
70

Mentor
Dabelić, Sanja

Ključne riječi
trombofilija; polimorfizmi; geni; testiranje; varfarin
(thrombophilia; polymorphisms; genes; testing; warfarin)

Sažetak
Venske tromboembolijske (VTE) bolesti su veliki javnozdravstveni problem u svijetu. Uz okolišne rizike, veliku ulogu u njihovom razvoju ima i genetsko nasljeđe. Primarna (nasljedna) trombofilija karakterizira se kao prisutnost genskih mutacija koje mogu doprinjeti razvoju VTE kod pojedinca. Najznačajniji genetički poremećaji koji se smatraju uzrokom tromboembolijskih stanja kao posljedice nasljedne trombofilije su rezistencija na aktivirani protein C uzrokovana FV Leiden mutacijom, mutacija gena za protrombin G20210A te nasljedni deficiti prirodnih antikoagulanasa – deficit proteina C, proteina S te deficit antitrombina. Dodatno, provode se i daljnja istraživanja koja bi mogla otkriti ili potvrditi značaj i nekih drugih mutacija povezanih sa navedenim stanjem. Varfarin je najpropisivaniji oralni antikoagulans u prevenciji i terapiji VTE. Njegova farmakogenetika je dobar primjer kako genotipizacija može pomoći u optimiziranju doze lijeka i smanjenju nuspojava kod pojedinog pacijenta. U ovom diplomskom radu detaljnije su opisana dosadašnja saznanja o genetskoj pozadini primarne trombofilije i interindividualnim razlikama prilikom primjene varfarina.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Farmacija

POVEZANOST RADA