Naslov
Genetika epilepsija dječje dobi
(Genetics of epilepsy in childhood)

Autori
Mardešić, Duško

Izvornik
Medicinski vjesnik (0350-6487) 31 (1999), 1-4; 75-90

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
djeca; epilepsija; genetika
(children; epilepsy; genetics)

Sažetak
SAŽETAK Ovaj pregledni članak ima dva cilja: prvi je informirati o primjeni najnovijih teorijskih dostignuća medicinske genetike na području epilepsija, a drugi je cilj procjena rizika obolijevanja članova obitelji bolesnika od epilepsije. U okviru prvog cilja opisano je nekoliko primjera novootkrivenih gena čije su mutacije odgovorne za nastanak nekih neuroloških bolesti praćenih simptomatskom epilepsijom: tu pripadaju neke dominantno nasljedne malformacije, neurokutani sindromi i recesivno nasljedne metaboličke bolesti. Za dalje razumijevanje genetike epilepsija puno je međutim važnije identificiranje, mapiranje i kloniranje gena te otkrivanje genskih produkata triju idiopatskih epilepsija, što je ostvareno posljednjih desetak godina. To su: autosomno dominantno nasljedna noćna frontalna epilepsija, dominantno nasljedne benigne neonatalne konvulzije i progresivna mioklonička epilepsija Unverricht Lundborg. Drugi cilj ovoga pregleda usmjeren je na potrebe svakodnevnog rada s bolesnicima od epilepsije i njihovih obitelji: iznijeti kvantitiativno izražene teorijske i empirijske rizike kojima su izložena braća, sestre i potomci bolesnika od epilepsije u usporedbi s rizicima u općoj populaciji. Takvi podaci, iznijeti u obliku tablica i grafikona, temelj su za argumentirano genetsko infomiranje i savjetovanje bolesnika od epilepsije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA