Naslov
Kongenitalna miotonička distrofija – prikaz pacijenta
(Congenital myotonyc dystrophy – case report)

Autori
Delin, Sanja ; Pavić, Linda ; Sasso, Antun ; Barbarić, Irena ; Krakar, Goran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
42. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju i sastanak Sekcije za bolesti metabolizma Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem, Zagreb, 7. prosinca 2013. / - Zagreb, 2013, 25-26

Skup
42. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju i sastanak Sekcije za bolesti metabolizma Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem, Zagreb, 7. prosinca 2013.

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 07.12.2013

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
kongenitalna miotonička distrofija
(congenital myotonyc dystrophy)

Sažetak
Miotonična distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker).Incidencija u općoj populaciji je od 1:8000 u Europi do 1:30000 u Hrvatskoj, a nasljeđuje se autosomno dominantno.Gen je lociran na dugom kraku 19 kromosoma (19q13), genski produkt je miotonin proteinska kinaza.Bolest nastaje zbog dinamičke mutacije tj. patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar gena za miotonin protein kinazu (DMPK) na dugom kraku 19 kromosoma (19q13).U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija.Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom mutiranog gena.Osobe s brojem tripleta 35-49 (nositelji premutacijskog gena) zdravi su prenositelji bolesti.Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka slijedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju (fenomen anticipacije). Bolest se očituje simptomima više organskih sustava:zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, zahvaćeni su i endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca mentalno zaostaju a postoje i neurološki deficiti. U ovom radu prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dizmorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala.Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facio-scapulo-humeralnu mišićnu distrofiju.Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika.Sve to nas je uputilo na molekularno genetsku analizu (kojom je utvrđen alel s punom mutacijom) i potrebu genetskog ispitivanja cijele obitelji. Ovim prikazom željeli smo upozoriti na nasljedni oblik neuromuskularne bolesti koja zahtijeva detaljan klinički i neurološki pregled, detaljnu i sveobuhvatnu obiteljsku anamnezu o mogućim prenositeljima bolesti kroz više generacija, detaljan klinički pregled članova uže obitelji te ciljano neurofiziološko i genetsko testiranje.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA