Naslov
Povezanost genskih mutacija s komplikacijama trudnoća u žena koje su primale niskomolekularni heparin u KBC Split (od 2010.–2012.) ; retrospektivna studija
(Association of genetic mutations with pregnancy complications in women treated with low molecular weight heparin in KBC Split (2010.-2012.) ; cross-sectional study)

Autori
Erceg, Ante

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Split

Datum
23.07

Godina
2013

Stranica
42

Mentor
Drmić-Hofman, Irena

Ključne riječi
trudnoća; geni; niskomolekularni heparin
(pregnancy; genes; low molecular weight heparin)

Sažetak
Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi prisutnost i učestalost mutacija u genima za Faktor V, Faktor II, MTHFR, PAI-1 i ACE koje su važne u patologiji koagulacije krvi te izmjeriti uspješnost liječenja LMWH-om. Analizirano je ukupno 86 uzoraka krvi pacijentica s navedenim dijagnozama. Od cjelokupnog broja, analizirano je 85 uzoraka za Faktor V, 83 za Faktor II, 83 uzoraka za MTHFR, 84 uzorka za PAI-1 i 82 uzoraka za ACE. Utvrđeno je kako je heterozigotni genotip za Faktor V imalo 11, 6% (10/85) ispitanica. Heterozigotni genotip za Faktor II imalo je 9% (10, 4%) ispitanica, dok je mutirani, homozigotni genotip imalo njih 1, 2% (1/85). Heterozigotni genotip za MTHFR utvrđen je u 53, 9% (45/85) ispitanica, dok je mutirani, homozigotni genotip utvrđen u njih 15, 3% (13/85). Delecijski, homozigotni polimorfizam (DD) za PAI-1 utvrđen je u 35, 7% (30/84), insercijsko-delecijski (ID) u 57, 1% (48/84), a insercijski polimorfizam (II) u 7, 1% (6/84) ispitanica. Delecijski, homozigotni polimorfizam (DD) za ACE prisutan je u 32, 4% (24/82) ispitanica, insercijsko-delecijski polimorfizam (II) u 47, 3% (35/82), a insercijski polimorfizam (II) u 20, 2% (15/82) ispitanica. Pokušali smo i dokazati povezanost između određenih genotipova i ishoda liječenja LMWH-om, no međutim nismo došli do statistički značajnih rezultata, najvjerojatnije, zbog malog uzorka. Usprkos relativno malom uzorku, znakovit je poprilično dobar rezultat liječenja LMWH-om (78 porođaja i samo 8 pobačaja) u uzorku žena sa habitualnim i sporadičnim pobačajima te ostalim komplikacijama u prijašnjim trudnoćama.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA