Naslov
Neurofibromatoze: II. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje i multidisciplinarno praćenje bolesnika s neurofibromatozom tip 2 i švanomatozom
(Neurofibromatoses: II clinical recommendations for the diagnosis, treatment and multidisciplinary monitoring of patients with neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis)

Autori
Sabol, Zlatko ; Sabol, Filip ; Kovač Šižgorić, Matilda ; Kipke Sabol, Ljiljana ; Bela Klancir, Svjetlana ; Gjergja, Zdravka ; Gjergja Juraški, Romana ; Cvitanović Šojat, Ljerka ; Krakar, Goran ; Rešić, Biserka ; Sasso, Antun ; Hafner, Krasanka ; Oršolić, Krešo ; Marn, Borut ; Petrinović Dorešić, Jelena ; Barišić, Nina

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 56 (2012); 187-194

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
neurofibromatoza – dijagnoza ; terapija ; neurofibromatoza 2 ; smjernice
(neurofibromatoses – diagnosis ; therapy ; neurofibromatosis 2 ; practice guidelines as topic)

Sažetak
Neurofibromatoza tip 2 neurokutana je bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Gen NF2 tumorski je supresorski gen, lokaliziran na kromosomu 22q12.1 i kodira protein merlin ili švanomin. Karakteristične promjene u NF-u 2 su švanomi kranijalnih živaca (obično bilateralno zahvaćaju VIII. kranijalni živac), spinalnih i perifernih živaca, multipli meningeomi, ependimomi te oftalmološke promjene (presenilne katarakte). Početak simptoma NF-a 2 javlja se u drugom ili trećem desetljeću života. U oko 10% i 18% bolesnika simptomi se počinju javljati u dobi prije 10. odnosno 15. godine. Danas postoje dobro usuglašeni kriteriji za dijagnosticiranje NF-2 i protokoli za prospektivno praćenje bolesnika, suspektnih i rizičnih osoba za NF 2. Bolesnike s NF-2 trebao bi periodički evaluirati multidisciplinski liječnički tim koji je dobro upoznat s prirodom bolesti. Longitudinalna zdravstvena skrb uključuje: detaljnu anamnezu/genetičko savjetovanje/DNA testiranje (u vrijeme dijagnoze) ; kliničku dermatološku, neurološku i oftalmološku procjenu (jedan put na godinu) ; audiološka ispitivanja s audiometrijom i ranim evociranim slušnim potencijalima moždanog debla (svake godine) ; MR mozga i cijele kralježničke moždine (svake godine). Kliničko praćenje u članova obitelji prvog krvnog srodstva bolesnika s NF-2 (osobe s rizikom za NF 2) uključuje: oftalmološki pregled u prve dvije godine života (za asimptomske kongenitalne katarakte) ; DNA analizu, neurološku, oftalmološku i audiološku procjenu do adolescencije ; svakako MR mozga i cijele kralježnice u dobi od 15 i 30 godina. U slučaju da su rezultati pretraga normalni, može se prestati s probirom. Najvažniji vid liječenja komplikacija NF-2 je kirurško uklanjanje simptomskih tumora. Švanomatoza je treći oblik neurofibromatoze koju karakteriziraju multipli švanomi, ali nikad bilateralni vestibularni švanomi. Gen za švanomatozu, INI1/SMARCB1, lokaliziran je na kromosomu 22, blizu gena za NF2. U patogenezi bolesti najvjerojatniju ulogu imaju i gen INI1/SMARCB1 i gen NF2 te drugi još nepoznati geni. Bolest se klinički počinje ispoljavati u mlađoj odrasloj dobi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA