Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 667982

Sindrom Noonan

Malčić, Ivan; Rendulić Wolf, Gabrijela; Bartoniček, Dorotea; Huljev Frković, Sanda; Batinica, Maja
Sindrom Noonan // Paediatria Croatica, 56 (2012), 297-299 (recenziran, članak, stručni)

CROSBI ID: 667982 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Sindrom Noonan
(Noonan's syndrome)

Autori
Malčić, Ivan ; Rendulić Wolf, Gabrijela ; Bartoniček, Dorotea ; Huljev Frković, Sanda ; Batinica, Maja

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 56 (2012); 297-299

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
noonan sindrom; molekularna biologija; dijagnoza; diferencijalna; novorođenče
(noonan syndrome; molecular biology; diagnosis; differential; infant; newborn)

Sažetak
Opisujemo bolesnika sa sindromom Noonan s kliničkog, molekularno-genetičkog i diferencijalno-dijagnostičkog motrišta. Osim karakterističnih stigmi i pridružene displazije pulmonalne valvule s konzekutivnom stenozom, sindrom je dokazan i molekularno-genetičkom analizom ; nađena je mutacija gena SOS1: Exon 10:c.1297GA heterozigot (p.E433K). U dobi od 4 mjeseca obavljena je operacija srčane grješke.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
072-0000000-0249 - Longitudinalna studija o rastu i razvoju djece predškolske dobi u Hrvatskoj (Grgurić, Josip, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Maja Batinica (autor)

Avatar Url Dorotea Bartoniček (autor)

Avatar Url Ivan Malčić (autor)

Avatar Url Sanda Huljev Frković (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Malčić, Ivan; Rendulić Wolf, Gabrijela; Bartoniček, Dorotea; Huljev Frković, Sanda; Batinica, Maja
Sindrom Noonan // Paediatria Croatica, 56 (2012), 297-299 (recenziran, članak, stručni)
Malčić, I., Rendulić Wolf, G., Bartoniček, D., Huljev Frković, S. & Batinica, M. (2012) Sindrom Noonan. Paediatria Croatica, 56, 297-299.
@article{article, author = {Mal\v{c}i\'{c}, Ivan and Renduli\'{c} Wolf, Gabrijela and Bartoni\v{c}ek, Dorotea and Huljev Frkovi\'{c}, Sanda and Batinica, Maja}, year = {2012}, pages = {297-299}, keywords = {noonan sindrom, molekularna biologija, dijagnoza, diferencijalna, novoro\djen\v{c}e}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {56}, issn = {1330-1403}, title = {Sindrom Noonan}, keyword = {noonan sindrom, molekularna biologija, dijagnoza, diferencijalna, novoro\djen\v{c}e} }
@article{article, author = {Mal\v{c}i\'{c}, Ivan and Renduli\'{c} Wolf, Gabrijela and Bartoni\v{c}ek, Dorotea and Huljev Frkovi\'{c}, Sanda and Batinica, Maja}, year = {2012}, pages = {297-299}, keywords = {noonan syndrome, molecular biology, diagnosis, differential, infant, newborn}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {56}, issn = {1330-1403}, title = {Noonan's syndrome}, keyword = {noonan syndrome, molecular biology, diagnosis, differential, infant, newborn} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.