Pregled bibliografske jedinice broj: 660652
Molekularna dijagnostika kongenitalne adrenalne hiperplazije (KAH-a)zbog manjka 21-hidroksilaze
Molekularna dijagnostika kongenitalne adrenalne hiperplazije (KAH-a)zbog manjka 21-hidroksilaze // Paediatria Croatica. Supplement, 54 (2010), 34-36 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
CROSBI ID: 660652 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna dijagnostika kongenitalne adrenalne hiperplazije (KAH-a)zbog manjka 21-hidroksilaze
(Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroksilase deficiency)
Autori
Grubić Zorana
Izvornik
Paediatria Croatica. Supplement (1330-724X) 54
(2010);
34-36
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni
Ključne riječi
kongenitalana adrenalna hiperplazija; molekularna diagnostika; 21-hidroksilaza
(congenital adrenal hyperplasia; molecular diagnostics; 21-hydroksilase)
Sažetak
Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je monogenetska autosomalna bolest koja je u više od 90% slučajeva uzrokovana manjkom 21-hidroksilaze, odnosno inaktivirajućim mutacijama unutar gena CYP21 koji kodira taj enzim. Većina mutacija rezultat je rekombinacije između aktivnog gena CYP21 i pseudogena CYP21P. Određivanje mutacija gena CYP21 u većini slučajeva se provodi uz pomoć lančane reakcije polimerazom i specifičnih početnica.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
214-0000000-3354 - ISTRAŽIVANJA MIKROSATELITA UNUTAR REGIJE GLAVNOG SUSTAVA TKIVNE PODUDARNOSTI (Grubić, Zorana, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
