Pregled bibliografske jedinice broj: 658608
De novo balansirana recipročna translokacija:Prikaz dva slučaja
De novo balansirana recipročna translokacija:Prikaz dva slučaja // Medicina : glasilo Hrvatskoga liječničkoga zbora, Podružnica Rijeka, 40 (2004), 286-289 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, stručni)
CROSBI ID: 658608 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
De novo balansirana recipročna translokacija:Prikaz dva slučaja
(De novo balanced reciprocal translocation: Two cases)
Autori
Vranekovic Jadranka, Brajenović-Milić Bojana, Modrušan-Mozetić Zlata, Kapović Miljenko
Izvornik
Medicina : glasilo Hrvatskoga liječničkoga zbora, Podružnica Rijeka (0025-7729) 40
(2004);
286-289
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, stručni
Ključne riječi
de novo balansirane recipročne translokacije; FISH; GTG
(de novo balanced reciprocal translocation; FISH; GTG)
Sažetak
U radu su prikazana dva slučaja s de novo balansiranom recipročnom translokacijom koja su detektirana u sklopu prenatalne dijagnostike. U takvim slučajvima nemoguće je sa sigurnošću prognozirati fenotip ploda/djeteta zbog saznanja o mogućnostima njegove promjene u 6% slučajeva. Kariotip je određen GTG-metodom oprugavanja kromosoma te fluorescentnom in situ hibridizacijom sa sondama YAC 758H11 (20q12), PCP 433 (4q11-21) i YAC 758h10 (1p31.1), PCP 122 (2pter-2q21). U oba slučaja trudnoća kao i porod protekli su bez komplikacija i rođena su zdrava djeca. Kontrolnim pedijatarskim pregledom godinu dana po porodu utvrđen je uredan psihomotorni razvoj djece.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- scopus
