Pregled bibliografske jedinice broj: 652038
Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom
Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom // Medicinski vjesnik, 43 (2011), 1-4; 131-134 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, stručni)
CROSBI ID: 652038 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom
(A case report of a LHON patient)
Autori
Bradvica, Mario ; Pavlinić, Dinko ; Wagner, Jasenka ; Štenc Bradvica, Ivanka
Izvornik
Medicinski vjesnik (0350-6487) 43
(2011), 1-4;
131-134
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, stručni
Ključne riječi
LHON; mutacija mitohodrijske DNA
(LHON; mitohodrial DNA mutation)
Sažetak
Leberova nasljedna optička neuropatija (Leber hereditary opticoneuropathy-LHON) manifestira se bilateralnim akutnim ili subakutnim gubitkom centralnog vida. LHON je povezan s nekoliko točkastih mutacija mitohodrijalne DNA i nasljeđuje se preko majke. Prikazujemo bolesnika u dobi od 44 godine kod kojeg se LHON manifestirao u 14. godini života. Bolesnikova dva brata, tri sestre i njihova djeca nisu razvili znakove bolesti. U dobi od 42 i 44 godine, klinički oftlamološki pregled potvrdio je postojanje LHON i posljedične atrofije vidnog živca iako mitohodrijalne DNA mutacije LHON 3460 G-A, 11778 G-A i 14484 T-C nisu detektirane.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Osijek
