Naslov
Skraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa
(Validation of expanded newborn screening by tandem mass spectrometry)

Autori
Škaričić, Ana ; Fumić, Ksenija ; Sarnavka, Vladimir ; Bilić, Karmen ; Zekušić, Marija ; Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka / - , 2013

Skup
Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav

Mjesto i datum
Vodice, Hrvatska, 05.04.2013. - 06.04.2013

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
validacija; tandemska spektrometrija masa; novororođenački probir
(validation; tandem mass spectrometry; newborn screening)

Sažetak
Uvod: Prošireni novorođenački probir mjerenjem aminokiselina i acil-karnitina tandemskom spektrometrijom masa (LC-MS/MS) omogućuje pravovremeno otkrivanje i odgovarajuće liječenje većeg broja nasljednih metaboličkih bolesti. Cilj: Skraćena validacija semikvantitativne metode za 14 aminokiselina i 14 acil-karnitina iz uzorka suhe kapi krvi na filtar papiru.Materijali i metode: Reagens kit uz derivatizaciju MassChrom® tvrtke Chromsystems. LC-MS/MS: UPLC-NEXERA, Shimadzu - API 3200, ABSciex. Validacija metode uključivala je ispitivanje nepreciznosti u seriji, nepreciznosti iz dana u dan i netočnosti u kontrolnim komercijalnim uzorcima niske i visoke koncentracije MassCheck® tvrtke Chromsystems.Rezultati: Izračunate vrijednosti koeficijenta varijacije (CV) za nepreciznost u seriji i nepreciznosti iz dana u dan za većinu aminokiselina i acil-karnitina su <30%. Izuzetak je glutaril-karnitin (C5DC ; CV=35, 24%), acil- karnitin s najnižom koncentracijom u krvi, što rezultira nedovoljnom osjetljivošću ove metode za C5DC. Netočnost je izračunata iz srednjih vrijednosti nepreciznosti iz dana u dan za navedene kontrolne uzorke. Za sve analite izmjereni CV za netočnost je <30%. Veće odstupanje metionina (CV=43, 19% u komercijalnom uzorku niske koncentracije, odnosno CV=44, 88% u komercijalnom uzorku visoke koncentracije) rezultat je vrlo širokog dozvoljenog raspona u kontrolnim uzorcima (+/­ 60%).Zaključak: Rezultati skraćene validacije metode su prihvatljivi. Za rutinsko provođenje proširenog novorođenačkog probira potrebno je odrediti granične vrijednosti acil-karnitina i aminokiselina u našoj populaciji, što će omogućiti odgovarajuće kliničko tumačenje nalaza i prema potrebi uključivanje dodatnih analiza za potvrdu dijagnoze.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA