Naslov
ZNAČAJ ODREĐIVANJA HLA DQA1 LOKUSA U POTVRĐIVANJU GENETSKE SKLONOSTI CELIJAKIJI
(Influence of HLA DQA1 locus typing in confirmation of genetic susceptibility to coeliacia)

Autori
Bugarin, Anđelka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Medicinski fakultet Osijek

Mjesto
Osijek

Datum
19.07

Godina
2013

Stranica
27

Mentor
Glavaš-Obrovac, Ljubica

Ključne riječi
celijakija; HLA tipizacija
(coeliacia; HLA DNA Typing)

Sažetak
Prevalencija celijakije u posljednjih je godina višestruko porasla i pred dijagnostiku se postavljaju visoki zahtjevi. HLA testiranje je u mnogome pomoglo u potvrđivanju genetske sklonosti, a nerijetko i same dijagnoze. U ovom radu je molekularna tipizacija napravljena PCR-SSP metodom. Tipizirano je ukupno 50 nesrodnih pacijenata oboljelih od celijakije i 50 zdravih nesrodnih ispitanika za alele HLA B, HLA DQB1, DRB1 i za 25 od 50 pacijenata i HLA DQA1, s ciljem utvrđivanja raspodjele spomenutih alela i ukazivanja na značaj određivanja alela HLA DQ lokusa, s posebnim naglaskom na DQA1 lokus zbog potvrde odnosno isključivanja genetske sklonosti ka razvoju celijakije. Značajnija razlika po učestalosti alela između pacijenata i kontrolne skupine uočena je za alel HLA B*08 (18% alela kod pacijenata nasuprot 6% u kontrolnoj skupini), alel HLA DQB1*02 (38% alela u pacijenata nasuprot 10% u kintrolnoj skupini), alel HLA DRB1*03 (28% u pacijenata nasuprot 4% u kontrolnoj skupini). Uočena je razlika između pacijenata i kontrolne skupine u učestalosti haplotipa HLA DQB1*02/DRB1*03 (28% haplotipa kod pacijenata nasuprot 2% u kontrolnoj skupini), a od 25 pacijenata kojima su testirani i aleli HLA DQA1 lokusa uočen je haplotip HLA DQA1*05/DQB1*02/DRB1*03 (26%). Rezultati istraživanja i u malom uzorku kakav je naš upućuju na to da genetska sklonost ka obolijevanju od celijakije postoji, napose u uočavanju haplotipova koji sa sobom nose veliki rizik (HLA DQA1*05/DQB1*02/DRB1*03). Pacijenti kojima tipizacijom nije utvrđen ovaj haplotip, trebali bi biti podvrgnuti dodatnim testovima kojima se može potvrditi ili isključiti dijagnoza celijakije, obzirom da je HLA tipizacija za celijakiju testiranje s negativnom prediktivnom vrijednošću.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA