Naslov
Uloga čimbenika nekroze tumora-α u ekspresiji hemokromatoze
(The role of tumor necrosis factor-α on clinical manifestations of hemochromatosis)

Autori
Mujić, Aida

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka

Datum
23.03

Godina
2007

Stranica
35

Mentor
Starčević Čizmarević, Nada

Ključne riječi
hemokromatoza; željezo; TNF- α gen; HFE gen
(hemochromatosis; iron; TNF- α gene; HFE gene)

Sažetak
S hereditarnom hemokromatozom, autosomno-recesivnom bolešću, najčeće su povezane C282Y i H63D mutacije HFE gena. Međutim, HFE gen ima varijabilnu penetrabilnost, a na samu ekspresiju bolesti često utječu okolišni čimbenici ili geni modifikatori kao što je TNF-α gen. Stoga je osnovni cilj ovog rada bio utvrditi utječe li polimorfizam –308 u promotorskoj regiji TNF-α gena na ekspresiju hemokromatoze u bolesnika s i bez C282Y i/ili H63D mutacije. Rezultati našeg istraživanja učestalosti HFE mutacija pokazuju nižu učestalost homozigota za C282Y i H63D mutaciju i složenih heterozigota (C282Y/H63D) u naših bolesnika koja iznosi tek nešto više od 20% u odnosu na učestalost ovih mutacija od preko 60% u bolesnika iz drugih kavkaskih populacija. Frekvencija TNF 1 alela iznosi 86, 2%, aTNF 2 alela 13, 8% u svih bolesnika s uputnom dijagnozom hemokromatoze, bez obzira na HFE genotip. Navedene frekvencije statistički se ne razlikuju (p>0, 05) od frekvencija ovih alela objavljenih u kontrolnih ispitanika iz hrvatske populacije (85, 7% za TNF 1 alel i 14, 3% za TNF2 alel). TNF-α-308 polimorfizam ne pokazuje značajan utjecaj na ekspresiju hemokromatoze u naših bolesnika iako je učestalost ovog polimorfizma različita unutar podgrupa bolesnika. Stoga bi u eventualnom daljnjem istraživanju studiju trebalo proširiti na veći broj bolesnika i to sa klinički i molekularno potvrđenom hemokromatozom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA