Naslov
Crouzonov sindrom i epilepsija – prikaz bolesnika
(Crouzon syndrome and epilepsy – case report)

Autori
Bujan Kovač, Andreja ; Hajnšek, Sanja ; Miklić, Lea ; Petelin Gadže, Željka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja ; Petravić, Damir ; Petelin Gadže, Željka - Zagreb : Denona, 2012, 42-43

Skup
3. Hrvatski kongres "Dileme u neurologiji" s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 17.10.2012. - 21.10.2012

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Crouzonov sindrom; epilepsija
(Crouzon syndrome; epilepsy)

Sažetak
Uvod: Crouzonov sindrom je prvi puta opisan 1912. godine kao jedna od kraniofacijalnih dizostoza koje su uzrokovane preranim sraštavanjem dvije ili više sutura. Najčešće se javlja kao autosomno dominantno nasljedna bolest, sa potpunom penetrantnosti i varijabilnom ekspresijom, iako jedna trećina bolesti nastaje de-novo. Dijagnostičke značajke Crouzonove bolesti predstavljaju plitke orbite i okularna proptoza uz kraniofacijalnu dizostozu. Različite abnormalnosti mozga uključuju neprogresivne ventrikulomegalije, ageneze korpusa kalozuma, te ageneze septuma peluciduma. Epileptičke atake javljaju se u 12 % slučajeva, a kognitivni deficit u 3 % slučajeva. Prikaz bolesnika: Prikazujemo bolesnika u dobi od 48 godina s oksicefalijom, egzoftalmusom, hiperteloriznom i mandibularnim prognatizmom, a kojemu je neposredno po rođenju postavljena dijagnoza Crouzonovog sindroma. Od istog sindroma boluju majka, sestra i kćerka bolesnika. Od 18-e godine liječi se zbog nokturnih frontalnih kompleksnih parcijalnih epileptičkih ataka (ishodište u intermedijarnom frontalnom girusu s propagacijom u SMA i u hipokampoamigdalnu regiju), s povremenom sekundarnom generalizacijom. Tijekom obrade u Klinici za neurologiju KBC Zagreb u srpnju 2012. god. učinjen je MR mozga (3T) kojim su verificirane multiple kronične vaskularne lezije obostrano frontalno. Učinjena je i MAP07 analiza kojom nisu nađene specifične promjene, osim ranije opisanih. Neurokognitivnim testiranjem nije nađeno odstupanja. Provedeno je i kontinuirano video-EEG poligrafsko monitoriranje - preiktalno se u EEG-u opservira iritativni fokus desno frontotemporalno, dok se postiktalno diferencira blaži fokus sporijih valova lijevo frontotemporalno, s tek naznačenom tendencijom grupiranja preko obje hemisfere. Do sada je u terapiji promijenjeno više antiepileptika (MPB, PHT, LTG, CNZ, D4, VPA), a recentna terapija po kojoj je pacijent klinički stabilno je MPB, LTG, CNZ i PHT. Zaključak: Temeljem učinjene obrade smatramo da se kod našeg pacijenta radi o fenotipski blažem obliku ispoljavanja Crouzonovog sindroma udruženog s epilepsijom, budući da nije nađeno malformacija mozga kao niti kognitivnog deficita. Po recentnoj korekciji antiepileptičke terapije pacijent je klinički stabilno i bez ataka.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA