Naslov
Antropogenetska analiza lezije fragmenata alfa-globin gena na 16. kromosomu
(Anthropogenetic analysis of lesions of the alpha-globin gene on chromosome 16)

Autori
Turčinov, Drago

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
Podatak o recenziji nije dostupan

Godina
1996

Stranica
72

Mentor
Rudan, Pavao

Ključne riječi
alpha-globin gene; chromosome 16; population genetics; anthropology

Sažetak
U ovom su radu najprije sažeto opisana holistička antropološka istraživanja dviju hrvatskih populacija na otocima Silba i Olib obavljena na terenu još 80-tih godina. Zatim je ukratko spomenut razvoj suvremene genetike. Definirani su pojmovi kromosom, mutacije i DNK polimorfizam u svrhu što boljeg razumijevanja problema istraživanja. Slijedi tumačenje evolucije alfa-globin gen klastera, pobliže definiranje klastera alfa-globin gena i alfa-globin gen. Spomenuta je biosinteza hemoglobina kao i talasemija sindrom. Spomenuti su i napuci za kliničko prepoznavanje talasemije. Antropogenetskom analizom obitelji naših probanda sa delecijom i trilikacijom alfa-globin gena osobe (G.P. rođene 1917. i L.J. rođenog 1923. godine), za kojih se znalo da nisu u rodbinskim vezama u ovom ni krajem prošlog stoljeća, utvrdili smo postojanje izvanrodbinskih veza u V, VI i VII generaciji (analizom župnih knjiga: Status Animarum). Analizirali smo srodnike i potomke probanda sa lezijom alfa-globin gena te u nekih utvrdili postojanje lezije. Našli smo triplikaciju alfa-globin gena kod pet bližnjih rođaka. Deleciju alfa-globin gena nismo našli. Nalaz nam je potvrdio stabilnost ove genetske lezije kroz generacije, te uputio i na nove mogućnosti provođenja antropogenetskih istraživanja analizom župnih knjiga, te rekonstrukcijom obiteljskog stabla.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA