Naslov
Tripsinogen (PRSS1) hereditarnog pankreatitisa
(Hereditary pancreatitis with cationic trypsinogen (PRSS1) mutation)

Autori
Duić, Ivana ; Marušić Vrsalović, Maruška ; Livun, Ana ; Pejša, Senčica ; Ščepović, Jadranka ; Kušec, Rajko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Knjiga sažetaka 1.kongresa hrvatske udruge laboratorijske medicine / - , 2008

Skup
1.kongres hrvatske udruge laboratorijske medicine

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 23.04.2008. - 26.04.2008

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
tripsinogen; hereditarni pankreatitis
(PRSS1 gene mutation; hereditary pancreatitis)

Sažetak
MUTACIJA GENA ZA KATIONSKI TRIPSINOGEN (PRSS1) HEREDITARNOG PANKREATITISAAkutni i kronični pankreatitisi su relativno česte upalne bolesti gušterače, katkada sa ozbiljnim komplikacijama. U većini slučajeva pankreatitisi su uzrokovani bilijarnim kamencima ili alkoholom, no danas je poznato da postoji genetička komponenta u vidu mutacija u genima za kationski tripsinogen (PRSS1), sekretorni inhibitor tripsina (SPINK) ili u genu za cističnu fibrozu (CFTR). Današnji je stav da se dijagnostički preporuča testirati jedino za mutaciju PRSS1 gena. U dvije trećine slučajeva s PRSS1 mutacijom prisutna je R122H, a u jednoj trećini mutacija N29I. Ove mutacije prekomjerno aktiviraju tripsinogen. U obiteljima s mutacijama između 60% i 80% osoba razvije klinički pankreatitis. Ovdje opisujemo šesteročlanu obitelj u kojoj je kćer u dobi od 14 godina razvila recidivirajući pankreatitis. U ove bolesnice smo primjenili test RFLP-PCR za dokazivanje mutacije R122H, koji se temelji na činjenici da u mutaciji tranzicija G u A nukleotid u DNA sekvenci stvara rezno mjesto za AflIII restrikcijsku endonukleazu (1). Primjenjeni molekularni test potvrdio je postojanje mutacije R122H kod ove bolesnice. Testirani su i ostali članovi obitelji, no oni nisu nosili mutaciju. Iako su mutacije PRSS1 autosomno dominantne, moguće su i pojave spontanih mutacija (2). Naš rezultat pozitivne pacijentice na mutaciju te opisani rezultati drugih molekularnih dijagnostičara pokazuju važnost testiranja na R122H mutaciju PRSS1 gena kod kroničnih, recidivirajućih pankreatitisa nejasnog uzroka, osobito u skupini mladih pacijenata s ranim nastupom simptoma bolesti.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA