Pregled bibliografske jedinice broj: 578649
Brachmann-de Lange sindrom
Brachmann-de Lange sindrom // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 113 (1991), 74-76 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
CROSBI ID: 578649 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Brachmann-de Lange sindrom
(Branchmann-de Lange syndrome)
Autori
Jelić, Nevenka ; Grčević, Slavica ; Jelić, Antun
Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 113
(1991);
74-76
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni
Ključne riječi
de Langeov sindrom
(de Lange's syndrome)
Sažetak
U povodu 120 godina rođenja i 40 godina smrti Cornelie de Lange, velikog i priznatog nizozemskog pedijatra, prikazan je bolesnik koji je u više navrata boravio na bolničkom odjelu: odmah nakon rođenja, u dobi s tri godine te konačno s 13 godina. Registriran je s tom dijagnozom već u dojenačkom periodu na osnovi relevantnih simptoma. Svoje fenotipske varijacije tijekom toga razdoblja nije bitno mijenjao, a prezentiran je velikim brojem simptoma karakterističnih za ovaj entitet. Posebno se ističu karakteristike glave i lica, zatim anomalije gornjih ekstremiteta i malrotacija crijeva. Zbog velike sličnosti s drugim sindromima za dijagnozu je nužno učiniti kariogram.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Opća bolnica "Dr. Josip Benčević"
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE
