Naslov
Medicinsko genetička evaluacija idiopatske mentalne retardacije
(Medical genetics evaluation of idiopathic mental retardation)

Autori
Kmet, Renata ; Popović, Željko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Treći interdisciplinarni simpozij o ranom razvoju i komunikaciji / The third interdisciplinary symposium on early development and communication / Ambrosi-Randić, Neala ; Plavšić, Marlena - Pula : Motovun : Hrvatska udruga za ranu intervenciju u djetinjstvu (HURID), 2010, 112-113

ISBN
978-953-55853-1-2

Skup
Treći interdisciplinarni simpozij o ranom razvoju i komunikaciji / The third interdisciplinary symposium on early development and communication

Mjesto i datum
Motovun, Hrvatska; Pula, Hrvatska, 17.06.2010. - 19.06.2010

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Mentalna retardacija; genetička evaluacija; metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi (MLPA)
(Mental retardation; genetics evaluation; multiplex ligand probe amplification (MLPA))

Sažetak
Mentalna retardacija (razvojno zaostajanje) je s medicinskog aspekta ne samo osobni i obiteljski problem, već, osobito dijagnostički i etiološki. Naime, polovica slučajeva MR ostaje etiološki nedefinirano, te zbog toga klasificirano u idiopatsku MR. Točna etiološka dijagnoza omogućuje individualnu prognozu i intervenciju, te obiteljsku prognozu, a MR prestaje biti samo simptom. Poremećaji nasljednog materijala najčešći su uzrok MR u sredinama s visoko razvijenom zdravstvenom skrbi. Već pedesetak godina dobro su poznati i laki za identificiranje kromosomski poremećaji. Molekularno genetičke tehnike omogućuju identifikaciju monogenskih bolesti praćenih MR-om. U posljednjih nekoliko godina identificirani su submikroskopski poremećaji nasljedne tvari kao uzrok MR. Zbog toga se u etiološkoj evaluaciji osoba s MR, pored klasičnog medicinskog pristupa koji uključuje heteroanamnezu i klinički pregled u svrhu utvrđivanja major malformacija i dismorfnih znakova, uz polispecijalističku i neuroradiološku dijagnostiku, nakon klasičnih citogenetičkih tehnika i obrade, te FISH metode, u posljednje vrijeme preporučaju i nove metode: komparativna genomska hibridizacija (CGH) i metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi (MLPA). Ova posljednja uvedena je i u medicinsko genetičku evaluaciju istarskih pacijenata po projektu financiranom iz Istarske županije, a rezultati su pokazali opravdanost njenog uvođenja u rutinsku etiološku dijagnostiku MR. Mental retardation (developmental delay) is an individual and familiar problem, if considered from medical point of view, but above all, diagnostic and etiologic problem. Namely, half of the cases of MR remains not-defined etiologically, and therefore classified as idiopathic. The exact etiologic diagnosis enables individual prognosis and intervention, familiar prognosis, MR is no more only a symptom. Genetic disorders are the most often cause of MR in regions with highly developed health care system. Chromosomal disorders are well-known and easy to be identified as long as fifty years. Molecular genetics techniques enable the identification of monogenic disorders with MR. In the last few years submicroscopic changes in genetic material have been identified among the causes of MR. Therefore, in the etiologic diagnostic evaluation of MR, besides the classical medical evaluation comprising physical examination in the search for major malformations and dysmorphic signs, after multiple specialist and neuro-radiologic diagnostics, classical cytogenetics techniques and evaluation, FISH method, new method are recommended: comparative genomic hybridization (CGH) and multiplex ligand probe amplification (MLPA). MLPA has been introduced in medical genetics evaluation of Istrian patients with MR, through the project supported by Istrian County. The results obtained so far in the patients demonstrates the necessity of its routine application in etiologic diagnostics of MR.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

Napomena
Na hrvatskom i engleskom jeziku.

POVEZANOST RADA