Naslov
Polimorfizam gena GABRA2 u alkoholizmu
(GABRA2 gene polymorphism in alcoholism)

Autori
Marijo Jevtić

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
30.01

Godina
2012

Stranica
41

Mentor
Švob Štrac, Dubravka

Ključne riječi
alkohol; ovisnost; GABA-A receptor; genetika; biljeg; rs279858; haplotip
(alcohol; addiction; GABA-A receptor; genetics; marker; rs279858; haplotype)

Sažetak
Alkoholizam predstavlja čest i kompleksan kronični poremećaj sa brojnim genetskim i okolišnim čimbenicima rizika. Receptori za gama-amino- maslačnu kiselinu (GABA) tipa A igraju značajnu ulogu u akutnim i kroničnim učincima alkohola, uključujući pojavu tolerancije, ovisnosti i ustezanja. Dosadašnja istraživanja upućuju na povezanost gena za alfa2 podjedinicu GABA-A receptora (GABRA2) sa ovisnošću o alkoholu. Cilj ovog istraživanja bio je ispitati povezanost polimorfizma rs279858, smještenog unutar središnje regije gena GABRA2, sa alkoholizmom i povezanim ponašanjima, poput pušenja, početka konzumacije alkohola, suicidalnog i agresivnog ponašanja. Istraživanje je obuhvatilo 335 osoba ovisnih o alkoholu i 230 zdravih ispitanika hrvatskog podrijetla koji su genotipizirani pomoću RT-PCR metode. Iako rezultati nisu pokazali značajnu razliku u distribuciji genotipova i alela između alkoholičara i kontrolnih ispitanika, unutar skupine alkoholičara dokazana je povećana frekvencija alela T i genotipa TT kod suicidalnih u odnosu na nesuicidalne ispitanike. Također je dokazano postojanje visoko konzerviranog haplotipskog bloka unutar 3’ regije GABRA2 gena, no ne i povezanost ovog bloka sa alkoholizmom. Daljnja istraživanja potrebna su da bi se razjasnila povezanost GABRA2 gena sa alkoholizmom, kao i primjećena povezanost polimorfizma rs279858 sa suicidalnim ponašanjem.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA