Naslov
Utvrđivanje c-kit mutacije na eksonima 9 i 11 u gastrointestinalnom stromalnom tumoru
(Identification of c-kit mutation on exons 9 and 11 in gastrointestinal stromal tumour)

Autori
Gunjača, Ivana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
PMF Zagreb

Mjesto
Zagreb

Datum
26.11

Godina
2010

Stranica
33

Mentor
Drmic Hofman, Irena

Ključne riječi
GIST ; c-KIT ; imatinib mezilat ; lančana reakcija polimeraze ; direktno sekvenciranje
(GIST ; c-KIT ; imatinib mesilat ; polymerase chain reaction ; direct sequencing)

Sažetak
Gastrointestinalni stromalni tumori (GIST) su najčešći primarni mezenhimalni tumori gastrointestinalnog trakta, a karakterizira ih prekomjerna ekspresija i mutacije c-KIT receptora tirozin kinaze. Somatske mutacije koje su rezultat konstitutivne aktivacije KIT kinaze su utvrđene u brojnim kliničkim studijima GIST-a, iako se mutacije pojavljuju različitom učestalošću. U nekoliko izvještaja je potvrđeno da su mutacije gena KIT najizraženije kod malignih GIST-a nego u benignim lezijama, posebice u eksonima 9 i 11, za koje je dokazano da imaju negativni prognostički faktor. U ovom su radu analizirane mutacije direktnim sekvenciranjem umnoženih dijelova DNA eksona 9 i 11 u 12 uzoraka GIST-a. Analizom uzoraka tkiva uklopljenog u parafin od 12 bolesnika s operiranim GIST-om pronađeno ih je devet (75%) s missense mutacijama odnosno nukleotidnim supstitucijama u eksonu 11, jedan s mutacijom delecije baza, isto u eksonu 11, a u eksonu 9 je u jednom uzorku uz missense mutaciju pronađena i insercijska mutacija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA