Naslov
JAK2 (V617F) mutacija u mijeloproliferativnim poremećajima
(JAK2 (V617F) mutation in myeloproliferative disorders)

Autori
Božičković, Olivera

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
26.05

Godina
2008

Stranica
39

Mentor
Drmić Hofman, Irena

Ključne riječi
mijeloproliferativni poremećaji; JAK2 (V617F); alelno specifičan PCR
(myeloproliferative disorders; JAK2 (V617F); alelle-specific PCR)

Sažetak
Policitemija rubra vera (PRV), esencijalna trombocitemija (ET) i kronična idiopatska mijelofibroza (CIMF) su mijeloproliferativni poremećaji u kojima se nakupljaju krvne stanice mijeloidne loze. U ovim je poremećajima primjećeno učestalo pojavljivanje mutacije V617F u autoregulatornoj domeni Janus kinaze 2. Mutacija spriječava normalnu inaktivaciju JAK2, te tako uzrokuje prekomjernu proliferaciju stanica. Pojavljuje se različitom učestalošću među pojedinim bolestima, ali i među ispitivanim populacijama. U ovom je radu, na uzorku od 191 ispitanika, analizirana učestalost mutacije mutacije JAK2 (V617F), te raspodjela prema spolu, dobi i uputnoj dijagnozi. Mutacija je detektirana metodom alelno specifične lančane reakcije polimeraze, a podaci su statistički obrađeni. Ustanovljeno je da se mutacija JAK2 (V617F) nalazi u 36/62 ispitanika s policitemijom rubra vera, 12/21 ispitanika sa esencijalnom trombocitemijom i 2/3 ispitanika s kroničnom idiopatskom mijelofibrozom. Pronađena je statistički značajna razlika u spolnoj i dobnoj razdiobi na razini značajnosti P=0, 001. Mutacija se javlja češće u žena i u starijih ispitanika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA