Pregled bibliografske jedinice broj: 555904
Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije
Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije // Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands / Canki-Klain, Nina (ur.).
Zagreb: Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2011. str. 118-120 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)
CROSBI ID: 555904 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije
(Case reports from family affected with facioscapulohumeral muscular dystrophy)
Autori
Kovačić, Sanja ; Canki-Klain, Nina
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), ostalo
Izvornik
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands
/ Canki-Klain, Nina - Zagreb : Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2011, 118-120
Skup
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 31.03.2011. - 01.04.2011
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
FSHD; heterogenost kliničke slike; diferencijalna dijagnoza; genetsko savjetovanje
(FSHD; clinical heterogeneity; differential diagnosis; genetic counseling)
Sažetak
Na primjeru obitelji s više različito oboljelih bolesnika s FSHD prikazani su dijagnostičke teškoće i problemi genetskog savjetovanja.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Projekti:
108-0000000-3435 - Genetika, priroda i epidemiologija značajnijih živčanih i mišićnih bolesti (ŽMB) (Canki-Klain, Nina, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
Profili:
Nina Canki-Klain
(autor)