Naslov
Monogenske bolesti (Mendelian Disorders)
((Mendelian Disorders))

Autori
Canki-Klain, Nina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, pregledni

Knjiga
Peter D. Turnpenny i Sian Ellard/ Emeryjeve osnove medicinske genetike

Urednik/ci
Bulić-Jakuš, Floriana i Barišić, Ingeborg

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2011

Raspon stranica
293-312

ISBN
978-953-176-527-5

Ključne riječi
klinika, genetika, HD, Huntingtonova bolest, miotonična distrofija, DM1, DM2, hereditarna motorička i senzorna neuropatija, HMSN, neurofibromatoza tipa 1, NF1, NF2, Cistična fibroza, CF, spinalna mišićna atrofija I-III, SMA I-III, Duchenneova mišićna distrofija, DMD, hemofilija A
(clinics, genetics, HD, Huntington's disease, myotonic dystrophy, DM1, DM2, hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, neurofibromatosis type 1, NF1, NF2, spinal muscular atrophy I-III, SMA I-III, Duchenne muscular dystrophy, DMD, hemophilia A)

Sažetak
Koncizan i suvremen prikaz kliničke slike, genetike te sadašnje mogućnosti i buduće perspektive liječenja sedam najčešćih monogenskih bolesti: Huntingtonova bolest, miotonična distrofija, hereditarna motorička i senzorna neuropatija, , neurofibromatoza tipa 1 i 2, cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija I-III, Duchenneova mišićna distrofija, hemofilija A

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

Napomena
Hrvatski prijevod knjige

POVEZANOST RADA