Naslov
Dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji: Spinalna mišićna atrofija: genetika, standardi liječenje i prikaz bolesnika
(Diagnosis and treatment of neuromuscular disease: neuromuscular disease-in diagnostics and therapy)

Autori
Lehman, Ivan ; Barišić, Nina

Vrsta obrazovnog materijala
Ostalo (nedefinirano)

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2010

Stranica
44-50

Ključne riječi
Spinalna mišićna atrofija; SMN gen; autosomno recesivno
(spinal muscular atrophy; SMN gene; autosomal recessive)

Sažetak
Spinalna mišićna atrofija je autosomno recesivna bolest koja je najčešći nasljedni uzrok smrtnog ishoda u prvim godinama života. Kliničkim se pregledom razlikuju tri oblika bolesti: SMA I, II i III odnosno razlikuju se bolesnici koji niti sjede niti stoje (non sitter non walker), koji mogu samostalno sjediti (sitters) te oni koji mogu hodati (walkers). Genetski uzrok bolesti, gen SMN 1 nalazi se na kromosomu 5q. Njegov produkt je protein SMN (survival motor neuron). Gen SMN2 je kopija gena SMN1 na istom lokusu koja se razlikuje u nekoliko parova baza, ali njegovom transkripicijom i translacijom nastaje znatno manja količina proteina SMN. Mehanizam je poznat kao alternativni splicing. Iako za sada nema mogućnosti izlječenja bolesti, doneseni su standardi zbrinjavanja bolesnika sa SMA koji obuhvaćaju dijagnostiku te multidisciplinarni pristup bolesnicima sa SMA. Prikazujemo dječaka oboljelog od SMA uzrokovane heterozigotnom delecijom gena SMN1 i točkastom mutacijom drugog alela istog gena.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA