Naslov
Dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji:Molekularna dijagnostika i terapija nasljednih mišićnih bolesti
(Diagnosis and treatment of neuromuscular disease: neuromuscular disease- news in diagnostics and therapy: Molecular diagnosis and teraphy of inherited muscular diseases)

Autori
Barišić, Nina ; Lehman, Ivan ; Grđan, Petra

Vrsta obrazovnog materijala
Ostalo (nedefinirano)

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2010

Stranica
5-18

Ključne riječi
genetika; neuromuskularne bolesti; TREAT-NMD
(genetics; neuromuscular diseases; TREAT-NMD)

Sažetak
Genetika je značajna jer omogućava razumijevanje patogeneze, postavljanje točne dijagnoze, a na temelju toga prognoze bolesti i konačno terapije. Na temelju poznavanja gena, odnosno mutacije, moguće je konstruirati model eksperimentalne životinje koji oponaša genski defekt, iako ne uvijek u cijelosti u smislu patohistoloških i funkcionalnih nalaza. Animalni modeli (miš, pas, zebra, riba, intervertebrati) omogućavaju pretklinička istraživanja na molekularnoj i staničnoj razini i kasnije njihovu primjenu u praksi (Straub 2008). Standardizacija animalnih modela je neophodna radi usporedbe rezultata i mogućnosti njihove interpretacije. Standardizacija ponajprije mdx (mišji model Duchenneove progresivne mišićne distrofije) omogućena je zahvaljujući međunarodnoj suradnji u projektu TREAT-NMD (Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Disor- ders).

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA