Naslov
Novorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa
(Newborn screening at the door era of tandem mass spectrometry)

Autori
Barić, Ivo ; Fumić, Ksenija ; Juras, Krste ; Sarnavka, Vladimir

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 54 (2010), 2; 19-24

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
novorođenački skrining; tandemska spektrometrija masa
(newborn screening; tandem mass spectrometry)

Sažetak
Razvoj novorođenačkog skrininga (probira) u svijetu na nasljedne metaboličke bolesti posljednjih godina ubrzano napreduje. Tome je pridonijela nova laboratorijska tehnika tandemske spektrometrije masa kojom se u kapi krvi mogu identificirati metaboliti specifični za 80-ak bolesti. Uvođenjem te tehnologije se u mnogim razvijenim zemljama značajno povećao broj bolesti uključenih u programe proširenog novorođenačkog skrininga. Primarni cilj skrininga je rano prepoznavanje i liječenje bolesti da bi se smanjila smrtnost i obolijevanje djece. U Republici Hrvatskoj se provodi novorođenački skrining na fenilketonuriju i konatalnu hipotireozu, a tehnologija tandemske spektrometrije masa nije još uvedena. U radu se opisuju dosadašnji rezultati, koristi i negativne strane proširenog novorođenačkog skrininga u svijetu, dosadašnja dostignuća u našoj zemlji, planovi o uvođenju proširenog programa novorođenačkog skrininga u našoj zemlji te različiti problemi i promjene koje nas čekaju i s kojima ćemo se morati suočiti želimo li proširiti novorođenački skrining uvođenjem tehnike tandemske spektrometrije masa.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA