Naslov
Povezanost genskih polimorfizama arilsulfataze A i glutation-S-transferaze s težinom i progresijom multiple skleroze
(Association of arylsulfatase A and glutathione S-transferase gene polymorphisms with disability and progression of multiple sclerosis)

Autori
Koraljka Bačić-Baronica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
14.10

Godina
2011

Stranica
87

Mentor
Svjetlana Kalanj-Bognar

Ključne riječi
arilsulfataza A; glutation-S-transferaza; genski polimorfizmi; multipla skleroza
(arylsulfatase A; glutathione S-transferase; gene polymorphisms; multiple sclerosis)

Sažetak
Cilj istraživanja je bio utvrditi povezanost genskih polimorfizama arilsulfataze A (ASA) i glutation-S-transferaze P1 (GSTP1) s težinom i progresijom multiple skleroze (MS). Istraživanje je obuhvatilo 65 bolesnika i 130 odnosno 83 ispitanika u dvije kontrolne skupine. Metodom lančane reakcije polimerazom i analize restrikcijskih ulomaka, ispitana je prisutnost mutacija povezanih s ASA-pseudodeficijencijom (ASA-PD) (N350S i 1524+95 A-G) i metakromatskom leukodistrofijom (459+1 G-A i P426L), kao i prisutnost A313G i C341T mutacija u GSTP1 genu. Utvrđena je značajno veća frekvencija mutacije ASA-PD 1524+95 A-G u MS ispitanika u usporedbi s kontrolnom skupinom (8, 03% vs. 3, 46% ; P=0, 050, χ2-test). Zabilježena je i značajno niža frekvencija mutacije GSTP1 C341T kod bolesnika u usporedbi s kontrolnom skupinom (11, 20% vs. 25, 90%, P=0, 0023, χ2-test). Također je u skupini MS ispitanika uočena različita spolna raspodjela C341T genotipa, s većom frekvencijom mutiranog T alela u ženskih bolesnica. Nađena povezanost ispitivanih genskih polimorfizama s pokazateljima stupnja invalidnosti, progresije bolesti, i jačine lezija u moždanom tkivu ukazuje na sudjelovanje arilsulfataze A i glutation-S-transferaze u složenoj patogenezi multiple skleroze.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA