Pregled bibliografske jedinice broj: 546808
Probir aberantnih subtelomera u dijagnostici razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije primjenom metode višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA)
Probir aberantnih subtelomera u dijagnostici razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije primjenom metode višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA), 2011., doktorska disertacija, Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek, Zagreb
CROSBI ID: 546808 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Probir aberantnih subtelomera u dijagnostici razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije primjenom metode višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA)
(MPLA as screening method for detection of subtelomeric rearragement in patients with development delay/mental retardation)
Autori
Morožin Pohovski, Leona
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija
Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek
Mjesto
Zagreb
Datum
15.07
Godina
2011
Stranica
146
Mentor
Barišić, Ingeborg
Ključne riječi
citogenetika; delecija kromosoma; duplikacija kromosoma; humani kromosom; mentalna retardacija; MLPA; subtelomere
(cytogenetics)
Sažetak
Probir aberantnih subtelomera u dijagnostici razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije primjenom metode višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA)
Izvorni jezik
Engleski
POVEZANOST RADA
Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
