Naslov
Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja

Autori
Borovečki, Fran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja - Zagreb, 2010, 16-17

Skup
2 Hrvatski kongres - Dileme u neurologiji

Mjesto i datum
Novigrad, Hrvatska, 03.10.2011. - 07.10.2011

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
genomika; asocijacijske studije; kognitivna neurologija
(genomics; association studies; cognitive neurology)

Sažetak
Kognitivni poremećaji, uključujući Alzheimerovu bolest (AB), fronto-temporalnu demenciju i bolest Lewy-evih tjelešaca, značajna su javno-zdravstveni problem u modernom društu, imsjući u vidu ubrzano starenje populacije. Brojne dosadašnje studije pokazale su značajnu heritabilnost kognitivnih odlika. AB i nadalje ostaje najpomnije istraživana, budući da je najčešći uzrok demencije i najčešća neurodegenerativna bolest. Pored genetskih istraživanja na bolesnicima s monogenetskim oblicima AB uzrokovanih mutacijama u amiloidnom prekursorskom proteinu, te presenilinu 1 i 2, asocijacijske studije na cjelokupnom genomu (Genome Wide association Studies, GWAS) predstavljaju vrlo obećavajući pristup u istraživanju genetskih mehanizama Alzheimerove bolesti. Dosadašnja istraživanja nedvojbeno su pokazala apolipoprotein E (APOE) kao značajan čimbenik rizika za razvoj AB. Dodatne asocijacije više od 20 gena, poput klasterina, angiotenzin konvertirajućeg enzima ili klatrin sastavljajućeg proteina koji vezuje fosfatidilinzoitol, također su otkrivene i potvrđene u neovisnim genetskim studijama. Usprkos vrlo zanimljivim rezultatima GWAS studija, postaje jasno da učestale varijante genotipa ne mogu u potpunosti objasniti podležeći genetski rizik za razvoj AB. Novi pristupi poput analize varijacija u broju kopija (copy number vatiations, CNV) ili rijetkih varijanti genotipa mogli bi donijeti dodatan uvid u genetsku podlogu AB. Također, genomske analize poput ekspresijskog profiliranja likvora mogli bi omogućiti razvoj novih klinički primjenjivih postupaka za dijagnozu i liječenje AB.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA